Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多於女性,症狀在兒童學走路時出現,病程進展極其緩慢。白內障爲兩側性和先天性,出生後4個月~5年出現,並非本病特異性表現,各病例有很大差異。軀幹、四肢共濟失調,構音障礙,...
疾病自我評價原則性
...的道德觀點和社會行爲準則爲依據而作出自我評價。學前兒童和低年級小學生一般只是就自己或別人的某些具體行爲做出評價,不能從道德原則的高度來評價自己和他人。有些調查指出,兒童道德概念的發展可以分爲三個階段。...
心理學與精神病學Albright遺傳性骨營養不良
...。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或癲癇樣發作。但其臨牀表現一般較真性者輕。病兒常有體態異...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假甲狀旁腺機能減退
...。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或癲癇樣發作。但其臨牀表現一般較真性者輕。病兒常有體態異...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或癲癇樣發作。但其臨牀表現一般較真性者輕。病兒常有體態異...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科癲癇和癇病綜合徵
...介紹兒科常見的幾種癲癇綜合徵:(一)中央顳區棘波的兒童良性癲癇史,多數認爲屬染色體顯性乙醇,但外顯率低且有年齡依賴性。通常2—14歲間發病,9—10爲高峯,男略多於女,3/4的發作在入睡醒前。發作大多起始於口面部...
疾病;兒科苯酮尿症
...、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等,腦電圖異常。多在兒童及青少年中發病。特點是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨牀表現可不發生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復。疾病名...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等,腦電圖異常。多在兒童及青少年中發病。特點是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨牀表現可不發生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復。疾病名...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等,腦電圖異常。多在兒童及青少年中發病。特點是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。如果能得到早期診斷和早期治療,則前述臨牀表現可不發生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復。疾病名...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病假性甲狀旁腺功能減退症
...。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異常或癲癇樣發作。但其臨牀表現一般較真性者輕。病兒常有體態異...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病