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Creutzfeldt－Jakob病
...年齡60歲。症狀體徵CJD分爲散發型、醫源型（獲得型）、家族型和變異型等四型，80％－90％爲散發型。發病年齡25－78歲，平均58歲，男女均可罹患；新變異型較早發病，平行26歲。1、患者多隱襲起病，緩慢進展，臨牀分爲叄期：...
疾病；神經內科 -
肌陣攣性小腦協調障礙
...染色體隱性遺傳，根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調，其病因不明。馬賽協作組（1990）曾提出不宜採用這一名稱，並根據以往報道患者的臨牀表現分爲兩類：1.進行性肌陣攣性癲癇（progressivemyoclonicepilepsy，PM...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
複發性血尿
...15%～20%有內眼病變(白內障、圓錐形晶體和眼底病變等)。家族中可有慢性腎病、耳聾、內眼病。(2)家族性血尿：又稱家族性良性血尿。臨牀表現爲持續鏡下血尿，間歇肉眼血尿。肉眼血尿常發生於呼吸道感染之後。血壓、腎功能...
疾病；兒科 -
二水焦磷酸鈣結晶沉積症
...沉積症，甲狀腺機能減退，痛風，低血鐵症，低血磷症，澱粉樣變性。4.與關節外傷、手術相關發病機理：CPPD結晶沉積的機制不詳。多數認爲與局部無損無機焦磷酸（PPi）增加和軟骨糖蛋白抑制PPi沉積的作用減弱相關。正常情況...
疾病 -
腎性尿崩症
...ng英文：nephrogenicdiabetesinsipidus;Renaldiabetesinsipidus疾病別名遺傳性或原發性抗垂體後葉素性尿崩症,家族性腎性尿崩症,繼發性或不完全性抗ADH性尿崩症,腎原性尿崩症,Renaldiabetesinsipidus,diabetesinsipidus,nephrogenic,diabetesinsipidus,nephro疾病代...
疾病；腎臟內科 -
血卟啉病性周圍神經病
...bǔlínbìngxìngzhōuwéishénjīngbìng疾病別名血紫質病性周圍神經病疾病代碼ICD:G64疾病分類神經內科疾病概述卟啉病(porphyria)又名血紫質病，屬色素代謝異常。爲血紅素生物合成過程中，因某些與卟啉代謝有關的酶發生基因缺陷，而...
疾病；神經內科 -
亨延頓病
...通常30－40歲開始出現臨牀症狀，逐漸進行性加重，多有家族史，偶有散發病例，起病後平行生存期約15年。①早期可見易激惹、抑鬱和反社會行爲等精神症狀，以後出現進行性癡呆；②運動障礙最初表現明顯的煩燥不安，逐漸發...
疾病；神經內科 -
病殘兒醫學鑑定管理辦法
...適用本辦法。第三條本辦法中的病殘兒是指因先天（包括遺傳性和非遺傳性疾病）或後天患病、意外傷害而致殘，目前無法治療或經系統治療仍不能成長爲正常勞動力的。第四條病殘兒醫學鑑定是指病殘兒醫學鑑定的專門組織,...
法規文件 -
不隨意運動
...現粗幅震顫，致病人不能坐立，但臥牀靜止時震顫消失。遺傳性震顫多屬此類。④撲翼樣震顫：表現爲肢體上、下顫動，如鳥翼撲打狀。當肢體活動趨向一定體位時震顫加強，故也有體位性震顫的成分，主要見於肝豆狀核變性及...
疾病；神經內科；常見症狀 -
皮克病
...，60歲爲高峯，多在70歲前發病，女性較多。40%的患者有家族史，其餘爲散發。疾病描述皮克病(Pick’sdisease)是罕見的緩慢進展的認知與行爲障礙性疾病。Pick(1892)首先描述了一組以額顳葉萎縮爲病理特徵的病人，表現爲行爲異常...
疾病；神經內科