科布內氏病
...於HS-RDEB,目前發現患者Ⅶ型膠原的兩個等位基因的提前終止密碼子(PTC)的突變基因有低水平表達,但翻譯的蛋白在其羧基末端被截斷,不能裝配成錨原纖維。這種與HS-RIDEB超微結構中完全缺乏錨原纖維的改變一致,這也可解釋...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...於HS-RDEB,目前發現患者Ⅶ型膠原的兩個等位基因的提前終止密碼子(PTC)的突變基因有低水平表達,但翻譯的蛋白在其羧基末端被截斷,不能裝配成錨原纖維。這種與HS-RIDEB超微結構中完全缺乏錨原纖維的改變一致,這也可解釋...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病預防艾滋病母嬰傳播工作實施方案(修訂)
...適宜的家庭生育計劃,爲發生意外妊娠的婦女提供安全的終止妊娠服務,減少艾滋病病毒感染婦女的非意願妊娠。(三)將預防艾滋病母嬰傳播工作納入婦幼保健常規工作,提供預防艾滋病母嬰傳播綜合服務。以婦幼保健網絡爲...
大皰性表皮鬆解
...於HS-RDEB,目前發現患者Ⅶ型膠原的兩個等位基因的提前終止密碼子(PTC)的突變基因有低水平表達,但翻譯的蛋白在其羧基末端被截斷,不能裝配成錨原纖維。這種與HS-RIDEB超微結構中完全缺乏錨原纖維的改變一致,這也可解釋...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病α-地中海貧血
...陷。我國較常見的有3種:(1)αConstantSpring(αcs):爲α2基因終止密碼突變,使α鏈延長爲172個氨基酸,這種突變基因轉錄的mRNA不穩定,導致α鏈合成障礙。(2)αQuongSze:爲α2基因第125密碼子CTG(亮氨酸)突變爲CCG(脯氨酸),是一種高度不...
疾病;兒科子癇前期臨牀路徑(2016年版)
...治療:鎮靜、解痙、降壓,有指徵者擴容和利尿;3.適時終止妊娠。(四)臨牀路徑標準住院日爲10天內。:(五)進入路徑標準。:1.第一診斷必須符合ICD10:O13/O14子癇前期疾病編碼;2.妊娠34周以後的晚發重度子癇前期;3.當患...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑CVS
...主要目的是希望在早期對某些遺傳病做出診斷,可以及時終止妊娠,並減少中期終止的痛苦及危險。1968年Mohr首先用宮腔鏡經宮頸進入子宮腔內採取絨毛;至1973年KullanderandSandahl直視下絨毛活檢,均因流產率高而未能推廣。1975年...
手術;產前診斷性手術;婦產科手術絨毛檢查
...主要目的是希望在早期對某些遺傳病做出診斷,可以及時終止妊娠,並減少中期終止的痛苦及危險。1968年Mohr首先用宮腔鏡經宮頸進入子宮腔內採取絨毛;至1973年KullanderandSandahl直視下絨毛活檢,均因流產率高而未能推廣。1975年...
化驗及醫學檢查絨毛採取
...主要目的是希望在早期對某些遺傳病做出診斷,可以及時終止妊娠,並減少中期終止的痛苦及危險。1968年Mohr首先用宮腔鏡經宮頸進入子宮腔內採取絨毛;至1973年KullanderandSandahl直視下絨毛活檢,均因流產率高而未能推廣。1975年...
手術;產前診斷性手術;婦產科手術胎盤絨毛採取
...主要目的是希望在早期對某些遺傳病做出診斷,可以及時終止妊娠,並減少中期終止的痛苦及危險。1968年Mohr首先用宮腔鏡經宮頸進入子宮腔內採取絨毛;至1973年KullanderandSandahl直視下絨毛活檢,均因流產率高而未能推廣。1975年...
手術;產前診斷性手術;婦產科手術