吞噬功能缺陷病
...遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人爲男性,X連鎖隱性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳,男女均可發病。一般預後差,很少能存活至20歲以上。Chédiak-Higashi綜合徵爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。反覆...
疾病;風溼免疫科脂蛋白酶缺乏症
...的脂蛋白沉積於內臟和皮膚。發病率非常低,系常染色體隱性遺傳,主要見於因腹部絞痛就診兒科的幼兒。高脂蛋白血癥Ⅰ型的臨牀表現以發疹型黃瘤最爲典型,多見於臀部、大腿、手臂、背部和麪部,也可侵及口腔黏膜。皮損...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥原發性淋巴細胞減少性免疫缺乏症
...特林綜合徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和X染色體...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病脯肽酶缺乏症
...asedeficiency)於1968年由Goodman等首次報道,是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關節的中樞神經系統。實驗室檢查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亞氨基二肽尿爲特徵。主要表現爲斑丘疹、慢性頑...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病Burger-Gruz綜合徵
...的脂蛋白沉積於內臟和皮膚。發病率非常低,系常染色體隱性遺傳,主要見於因腹部絞痛就診兒科的幼兒。高脂蛋白血癥Ⅰ型的臨牀表現以發疹型黃瘤最爲典型,多見於臀部、大腿、手臂、背部和麪部,也可侵及口腔黏膜。皮損...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥家族性高乳糜微粒血癥
...的脂蛋白沉積於內臟和皮膚。發病率非常低,系常染色體隱性遺傳,主要見於因腹部絞痛就診兒科的幼兒。高脂蛋白血癥Ⅰ型的臨牀表現以發疹型黃瘤最爲典型,多見於臀部、大腿、手臂、背部和麪部,也可侵及口腔黏膜。皮損...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥聯合免疫缺陷病
...nodeficiencydisease,SCID),包括一組先天性疾病,如常染色體隱性遺傳性SCID,有ADA缺乏的SCID,X連鎖隱性遺傳性SCID,伴有白細胞減少的SCID等,是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系統異常。2.伴有血小板減...
疾病;風溼免疫科高脂蛋白血癥Ⅰ型
...的脂蛋白沉積於內臟和皮膚。發病率非常低,系常染色體隱性遺傳,主要見於因腹部絞痛就診兒科的幼兒。高脂蛋白血癥Ⅰ型的臨牀表現以發疹型黃瘤最爲典型,多見於臀部、大腿、手臂、背部和麪部,也可侵及口腔黏膜。皮損...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥內源性高脂血症
...β-脂蛋白血癥,是最常見的類型,成年發病。呈常染色體隱性遺傳,但外源性因子起着重要作用。可能有如糖尿病,是一種體質性疾病。高脂蛋白血癥Ⅳ型多見於肥胖成年人或隱性糖尿病患者。糖類物質攝入過量,肝臟甘油三酯...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥血友病
...輕微損傷後出血傾向。血友病的遺傳方式爲X染色體連鎖隱性遺傳,患病基因位於X染色體。男性的性染色體爲XY,若X染色體攜帶血友病基因,不能正常合成FⅧ或FⅨ,即爲血友病患者。女性的性染色體爲XX,即使一條X染色體攜帶...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病