白化病
...名的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因是白化現象的發病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。魚類所出現的白化多爲不完全白化,眼睛是黑的。這不是由於酪氨酸酶的缺乏,而是由...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南鯊魚肉
...lactatedehydrogenase)磷酸化酶激酶(phosphorylasekinase),天冬氨酸轉氨酶(aspartateaminotransferase),丙氨酸轉氨酶(alanineaminotransferase),縮氨酸羥激酶(peptidecarboxykinase),糖原磷酸化酶(glycogenphosphorylsae),精氨酸酶(arginase),糖原脫支酶(glycogen-deb...
中醫學;中藥學;中藥材Fanconi綜合徵
...病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合徵
...病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵...
疾病Fanconi-de Toni綜合徵
...病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵...
疾病;腎內科;腎小管疾病酰基氨基酸酰氨酶
...狹義酰基氨基酸酰氨酶,EC3.5.1.14)和Ⅱ(酰基天冬氨酸酰氨酶,EC3.5.1.15)兩種。前者具有較廣的特異性,特別是對具有長脂肪族支鏈的氨基酸衍生物可以作爲良好的底物;後者則很能作用於N-酰基-L-天冬氨酸。該...
生物學骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天性腎病綜合徵...
疾病;腎內科;腎小管疾病