先天性色素缺乏
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病MCP
...伴有明顯玻璃體和前部葡萄膜炎症的後極部多發性脈絡膜視網膜的炎性病變。文獻報道中的點狀內層脈絡膜病變(punctateinnerchoroidopathy,PIC)和瀰漫性視網膜下纖維變性綜合徵(diffusesubretinalfibrosis,DSF)與多竈性脈絡膜炎伴全葡...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜視網膜炎泛發性白化病
...白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病施捷因
...脈滴注,一般用至18周。注意事項:已證實對本品過敏;遺傳性糖脂代謝異常(神經節苷脂累積病如家庭性黑蒙性癡呆、視網膜變性病)禁用。規格:注射劑:20mg:2ml、100mg:5ml。
青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛
...及影像學特點,複習自1965年日本發表的4個病例,缺乏腦血管疾病的危險因素,均有禿頭及腰痛,指出可能是常染色體隱性遺傳綜合徵。腦病出現較早,多見於20~40歲,10~20歲即出現脫髮,在腦症狀前後出現腰痛。疾病名稱:...
疾病;神經內科;血管性癡呆退行性視網膜劈裂症
...經纖維層。本病發生可能與視網膜血管異常、Müller細胞遺傳性缺損、玻璃體發育異常等有關。該病有明顯的遺傳傾向。病變大多位於顳下方周邊部,劈裂內層很薄,可形成破孔。隨着層間積液增多,劈裂逐漸擴展,並向後極部...
手術;眼科手術;眼病的激光手術治療;視網膜裂孔及相關疾病的治療先天性視網膜劈裂
...天異常,特別是附着於內界膜的Müller細胞內端存在某種遺傳性缺陷;二爲玻璃體皮質異常,視網膜受其牽引所致。先天發病,在10歲左右因單眼或雙眼視力不良、斜視,玻璃體出血,並可因有先證者而作家族調查時才被發現。僅...
疾病單唾液酸四己糖神經節苷脂
...者。2.神經節苷脂累積病患者。3.肝腎功能嚴重障礙者。4.遺傳性糖脂代謝異常(神經節苷脂累積病如家庭性黑蒙性癡呆、視網膜變性病)禁用。注意事項:1.藥物對妊娠的影響動物實驗顯示,單唾液酸四己糖神經節苷脂在妊娠期...
神經系統藥物;神經細胞活化劑及營養藥物;神經營養藥;藥物青年X連鎖視網膜劈裂症
...經纖維層。本病發生可能與視網膜血管異常、Müller細胞遺傳性缺損、玻璃體發育異常等有關。該病有明顯的遺傳傾向。病變大多位於顳下方周邊部,劈裂內層很薄,可形成破孔。隨着層間積液增多,劈裂逐漸擴展,並向後極部...
手術;眼科手術;眼病的激光手術治療;視網膜裂孔及相關疾病的治療