CM1家族黑矇性白癡
...常,在1歲時即出現精神、運動障礙和神經系統症狀,如共濟失調,步態不穩,運動不協調,抽風,語言障礙,表情淡漠,眼神呆滯及腱反射亢進等,並可隨着病情的發展而逐漸惡化。Ⅱ型除起病較晚外,尚有病程較長,存活年...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂沉積症
...常,在1歲時即出現精神、運動障礙和神經系統症狀,如共濟失調,步態不穩,運動不協調,抽風,語言障礙,表情淡漠,眼神呆滯及腱反射亢進等,並可隨着病情的發展而逐漸惡化。Ⅱ型除起病較晚外,尚有病程較長,存活年...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常毛細血管擴張性共濟失調
...nkuòzhāngxìnggòngjìshītiáo英文:ataxiatelangiectasia疾病別名共濟失調毛細血管擴張症,運動失調性毛細血管擴張症,共濟失調性毛細血管擴張症,Lovis-Bar綜合徵,ataxia-telangiectasia疾病代碼ICD:R27.8疾病分類神經內科疾病概述毛細血管擴張性...
疾病;神經內科CM1神經節苷脂貯積症
...常,在1歲時即出現精神、運動障礙和神經系統症狀,如共濟失調,步態不穩,運動不協調,抽風,語言障礙,表情淡漠,眼神呆滯及腱反射亢進等,並可隨着病情的發展而逐漸惡化。Ⅱ型除起病較晚外,尚有病程較長,存活年...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常症狀性癲癇綜合徵
...10歲內發病,神經系統表現慢性進行性智力減退、小腦性共濟失調、癇性發作如肌陣攣癲癇,錐體外系症狀如手足徐動、震顫和肌張力障礙等。EEG表現瀰漫性6~10Hz復性棘慢波和節律性尖波,6~10Hz光刺激可誘發肌陣攣發作。4.少...
疾病;神經內科尼曼-皮克病
...表現正常,以後逐漸出現神經系統症狀,如:詞彙減少、共濟失調、抽搐、核上性眼肌麻痹。肝大,脾不如肝大。病情進展緩慢,智力及運動發育逐漸減退,以後出現肌張力增高,反射亢進等。C型與D型表現相似,但C型常見於加...
疾病;腎臟內科白化病
...失導致。臨牀特徵包括色素缺失、精神發育遲緩、小頭、共濟失調等。根據是否合併系統症狀受累可以與OCA進行鑑別。6.Hermansky-Pudlak綜合徵臨牀表現包括白化病的皮膚及眼症狀,此外有出血傾向、間質纖維化、肉芽腫性結腸炎、...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南劇汗
...汗;劇汗分類:皮膚科皮膚腺疾病汗腺疾病神經內科自主神經系統疾病ICD號:R61.9流行病學:侷限性多汗症,常始於兒童或青春期,男女兩性均可發生,有的有家族史,可以持續幾年,至25歲以後有一個自然減輕的傾向。生理性...
疾病;皮膚科;皮膚腺疾病;汗腺疾病多汗症
...汗;劇汗分類:皮膚科皮膚腺疾病汗腺疾病神經內科自主神經系統疾病ICD號:R61.9流行病學:侷限性多汗症,常始於兒童或青春期,男女兩性均可發生,有的有家族史,可以持續幾年,至25歲以後有一個自然減輕的傾向。生理性...
疾病;皮膚科;皮膚腺疾病;汗腺疾病慢性炎症性脫髓鞘性多發性神經病
...覺障礙並存,可有疼痛、痛覺過敏、深感覺障礙及感覺性共濟失調,走路蹣跚,容易踩空。肌萎縮較輕,部分患者可較嚴重。少數病例可有Horner徵、原發性震顫、陽萎(4%)和尿失禁(2%)等。病理生理:CIDP發病機制與AIDP相...
疾病;神經內科