張亞平
...國科學院昆明動物研究所國內外兼職雲南大學教授;中國遺傳學會動物遺傳專業委員會主任;《CellResearch》、《自然科學進展》、《遺傳學報》、《科學通報》、《動物學報》、《生物多樣性》、《動物學研究》等刊物編委從事...
遺傳性系統性澱粉樣變病
...ngbiànbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:有幾種獨特的遺傳性澱粉樣變病,發病機理未明。可能是單一代謝錯誤或偏向,其澱粉樣蛋白由多種纖維蛋白之一變異而成,它們之間相互聯繫,既密切相關而又多變,形成光譜序列。...
疾病;皮膚性病科黏脂貯積症Ⅱ型
...小頭畸形等。疾病病因黏脂貯積症的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本症是由多種水解酶缺陷引起的,利用病人成纖維細胞混合培養髮現,此症的基本生化缺陷是幾種溶酶體酶的識別部位異常。溶酶體酶的正常組合需要細胞...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅲ型
...致相同來看,目前認爲兩型是病因相同而表現類型不同的遺傳異質性疾病。Maroteaux和Lamy(1966)報道4例被認爲是Hurler綜合徵的病人,但無黏多糖尿,故稱之爲假性Hturler綜合徵,並發現其病程較Hurler綜合徵長。Spranger(1970)把這種綜合...
疾病;風溼免疫科遺傳性補體缺陷病
...降了50%,有人報道,紅細胞上CR1受體表達有許多可遺傳的多態性。在SLE患者中紅細胞上CR1受體數降低且CR1水平與疾病活動性有關。有人SLE患孝順中發現CR1抗體,提示CR1受體缺陷使患者對免疫複合物的清除出現障礙從而使患者晚患...
疾病腹膜透析行腹膜平衡試驗(PET)及透析充分性評估(KT/V)臨牀路徑(2016年版)
...nchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《腹膜透析行腹膜平衡試驗(PET)及透析充分性評估(KT/V)臨牀路徑(2016年版)》由國家衛生計生委辦公廳於2016年12月2日《國家衛生計生委辦公廳關於實施有關病種臨牀路徑的通知》(國...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑遺傳性小腦性共濟失調
拼音:yíchuánxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo遺傳性小腦性共濟失調是所有報道的共濟失調中最多的一種。發病機理未明,病變主要累及小腦,但脊髓及顱神經也可部分受累。遺傳方式爲常染色體顯性遺傳,男女發病率無明顯差異。...
國家遺傳工程小鼠資源庫
...音:guójiāyíchuángōngchéngxiǎoshǔzīyuánkù英文:NRCMM國家遺傳工程小鼠資源庫(NRCMM)是中國科技部唯一認證的遺傳工程小鼠種子中心。資源庫致力於小鼠遺傳學研究和基因組改造技術的開發。已建立先進可靠的小鼠基因修飾平...
遺傳學;實驗動物能量平衡
...ngpínghéng英文:energybalance[WS/T476—2015營養名詞術語]能量平衡(energybalance)是指能量攝入與能量消耗之間的動態平衡。能量攝入與能量消耗基本相等(不超過±5%)爲平衡;能量攝入大於消耗爲正平衡;能量攝入小於消耗則爲負...
營養學;能量遺傳性糞卟啉症
...文:hereditarycoproporphyrin疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性糞卟啉症:極罕見,主要爲急性腹痛及神經精神症狀。疾病描述:遺傳性糞卟啉症是罕見的一型肝性卟啉病,系常染色體顯性遺傳病。本病爲糞卟啉原Ⅲ氧化酶有缺...
疾病;皮膚性病科