進行性肌營養不良
概述:進行性肌營養不良症(progressivemyodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨牀主要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,多發生於兒童和青少年,其臨...
進行性肌營養不良症
...liángzhèng英文:progressivemusculardystrophy(PMD)概述:進行性肌營養不良症(progressivemyodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨牀主要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病Meleda 病
...Meleda病又名轉移性掌蹠角皮症、家族性掌蹠角化過度症及進行性遺傳手足角化病。系1826年首次發現於亞得里亞海Meleda島的一種地區性罕見綜合徵,屬常染色體隱性遺傳。原因不明。一般在出生時或嬰兒早期患病,掌蹠發紅,繼...
疾病;皮膚性病科Chediak-Higashi 綜合徵
...但部分病例在皮膚暴露部位可有色素沉着。經系統表現爲進行性智力低下、驚厥、腦神經麻痹和進行性周圍神經病,包括震顫、肌萎縮、無力、深腱反射減弱、步態不穩和足下垂。疾病描述Chediak-Higashi綜合徵(CHS)爲常染色體隱性...
疾病;兒科遺傳性進行性腎炎
...後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎、遺傳性慢性進行性腎炎、遺傳性慢性腎炎。國內從1978年起始有報道。本病臨牀主要表現爲血尿、神經性耳聾、眼疾和慢性腎功能不全。家族性出血性腎炎(Al...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
...後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎、遺傳性慢性進行性腎炎、遺傳性慢性腎炎。國內從1978年起始有報道。本病臨牀主要表現爲血尿、神經性耳聾、眼疾和慢性腎功能不全。家族性出血性腎炎(Al...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病神經鞘磷脂沉積病
...:1.主要損害腦白質的類脂質沉積病,如異染色性腦白質營養不良、球狀細胞腦白質營養不良(Krabbe病)。這組疾病的共同特點爲腦白質髓鞘脫失和類脂質於全身組織異常沉積。另外一組嗜蘇丹染色性腦白質營養不良,包括Schilder病...
疾病;神經內科尋常性魚鱗病
...魚鱗病常染色體顯性遺傳病。性聯遺傳性尋常魚鱗病性聯隱性遺傳。病理生理:常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病病理變化:呈中度角化過度伴顆粒層變薄或缺如。角化過度常可伸入毛囊形成大的角質性毛囊栓塞。真皮正常或血管周...
疾病;皮膚性病科先天性肌強直
...牀表現的一種遺傳性肌病。分爲常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病,AD遺傳型多在嬰兒期出現症狀,如哭泣後眼不易睜開,學步時腿僵硬;AR遺傳型發病年齡較遲,多在兒童期出現症狀。男性較女性多...
疾病;神經內科遺傳性慢性腎炎
...後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎、遺傳性慢性進行性腎炎、遺傳性慢性腎炎。國內從1978年起始有報道。本病臨牀主要表現爲血尿、神經性耳聾、眼疾和慢性腎功能不全。家族性出血性腎炎(Al...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病