Y伴性遺傳病
...音:Ybànxìngyíchuánbìng英文:Y-linkedinheritablediseaseY伴性遺傳病Y-linkedinheritabledisease的致病基因位於Y染色體上,X染色體上沒有與之相對應的基因,所以這些基因只能隨Y染色體傳遞,由父傳子,子傳孫,如此世代相傳。因此,被...
疾病遺傳性痙攣性截癱
...ticparaplegia,FS疾病代碼ICD:G11.4疾病分類神經內科疾病概述遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進行性肌張力增高、肌無力和剪刀步態爲特徵的綜合徵。臨牀表現以緩慢進展痙攣性截癱爲主,症狀多樣,多數學者將其歸於遺傳性共濟失調...
疾病;神經內科脆性X 染色體
...(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及睾丸大爲特徵。疾病描述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病,因患者X...
疾病;兒科常染色體顯性遺傳病
...iǎnxìngyíchuánbìng英文:autosomaldominantdisorder常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是由雙親任何一方...
疾病;遺傳病基因療法
...netherapy基因療法是用基因工程技術增補或替換基因以治療遺傳性疾病的方法。如將健康人的基因重組到地中海貧血症患者的骨髓細胞中來治療該遺傳病。基因工程技術的發展和應用,爲遺傳病的治療提供了新的有效的方法。
遺傳學;醫療技術名分子進化
...變現象。主要包括蛋白質分子的演變、核酸分子的演變和遺傳密碼的演變。(1)前生命物質的進化。最初覆蓋於地球上的那些致生元素,先是生成各種原始的致生分子(如甲烷、硫化氫等),致生分子在多種能源(包括太陽的...
生物學遺傳性壓力易感性周圍神經病
...性多神經病疾病代碼ICD:ICD:G64疾病分類神經內科疾病概述遺傳性壓力易感性周圍神經病又稱臘腸體樣周圍神經病,家族性複發性多神經病。本病可見於任何年齡,7~62歲均有病例報道,平均發病年齡爲20歲,男女無差異。主要臨...
疾病;神經內科基因網絡系統
...不同的生物其基因組都有一套保證個體正常生長與發育的遺傳信息,包括全部的編碼基因,控制基因表達的控制序列,以及協調不同基因之間相互作用的組分。基因組將這些看不見的信息編碼在DNA上,組成了一個使基因有序表達...
進行性肌萎縮
...述:進行性肌營養不良症(progressivemyodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨牀主要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,多發生於兒童和青少年,其臨牀...
進行性肌營養不良
...述:進行性肌營養不良症(progressivemyodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨牀主要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,多發生於兒童和青少年,其臨牀...