老年人骨髓增生異常綜合症
...gzōnghézhèng英文:senilemyelodysplasticsyndromes概述:骨髓增生異常綜合徵(MDS)是一組起源於多能造血幹細胞的惡性克隆性疾病。主要特徵有:①血細胞發育異常,表現爲骨髓無效和病態造血;②惡性克隆保留一定程度的分化潛力,...
老年病科;老年人血液系統疾病老年人骨髓增生異常綜合徵
...gzōnghézhēng英文:senilemyelodysplasticsyndromes概述:骨髓增生異常綜合徵(MDS)是一組起源於多能造血幹細胞的惡性克隆性疾病。主要特徵有:①血細胞發育異常,表現爲骨髓無效和病態造血;②惡性克隆保留一定程度的分化潛力,...
疾病;老年病科;老年人血液系統疾病朊毒體病
...某些病人可出現CJD臨牀表現,EEG可見彌散性慢波,週期性異常波罕見。FFI臨牀表現多變,基因型檢查有助於診斷。本病無特效治療。疾病病因非常規慢病毒致病因子被認爲是一種澱粉樣蛋白原纖維(SAF),構成此種原纖維特殊蛋白...
疾病;神經內科兒童早老症
...室檢查:一般沒有異常改變,有時可伴血清膽固醇增加和脂蛋白異常,餐後2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。實驗研究證明,脂肪組織中游離脂肪酸的釋放度正常,尿中葡糖醛酸)的排泄也正常。Villee等認爲本病的主要異常...
疾病;皮膚性病科原發性巨球蛋白血癥
...象。5、高粘滯度綜合徵:視力障礙、一過性癱瘓,反射異常,耳聾、意識障礙甚至昏迷,亦可發生心力衰竭。疾病描述原發性巨球蛋白血癥又稱巨球蛋白血癥。系分泌大量單克隆igm(巨球蛋白)的漿細胞樣淋巴細胞惡性增生性...
疾病;血液科維生素E 缺乏神經病
...心律失常。棘紅細胞增多症和色素性視網膜病主要見於β-脂蛋白缺乏症。疾病描述:維生素E在人體內的主要活性成分爲α-生育酚(tocopherol),是體內重要的脂溶性抗氧化營養素,維生素E包括8種生育酚,其中作用最強的是D(右旋)α-...
疾病;神經內科腓骨肌萎縮症
...理特點通常將CMT分爲4個類型,前3型爲周圍神經髓鞘蛋白異常所致。目前已經發現的與CMT有關的周圍神經髓鞘蛋白有4種:周圍神經髓鞘蛋白22(peripheralmyelinicprotein22,PMP22),髓鞘蛋白0(myelinicproteinzero,MPZ),連接蛋白32(ligandi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病丙酸血癥
...。以高蛋白飲食後反覆發作的酮症酸中毒、發育遲緩、EEG異常和骨質疏鬆症爲特徵。在新生兒期出現嚴重酸中毒,表現爲拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下,脫水、驚厥、肝大亦較常見。部分病例發病較晚,表現爲急性腦病,或發...
疾病;兒科遺傳性神經性肌萎縮
...理特點通常將CMT分爲4個類型,前3型爲周圍神經髓鞘蛋白異常所致。目前已經發現的與CMT有關的周圍神經髓鞘蛋白有4種:周圍神經髓鞘蛋白22(peripheralmyelinicprotein22,PMP22),髓鞘蛋白0(myelinicproteinzero,MPZ),連接蛋白32(ligandi...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病蛋白喪失胃腸綜合徵
...多因性學說,認爲與多種疾病有關:一、胃腸道粘膜上皮異常的疾病:如肥厚性胃炎、胃癌、潰瘍性結腸炎、侷限性小腸炎、Crohn病、腸癌或任何其他炎症以及潰瘍病變,均可便血漿蛋白從病變的粘膜滲入腸腔,如超過肝臟代償...
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