Krabbe病
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病;疾病Hallervorden-Spatz病
...稱爲晚髮型。在55歲左右發病,個別在30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現...
疾病;神經內科;運動障礙疾病脊髓性肌肉萎縮
...舌肌及其他肌肉纖顫。腱反射減弱或消失。本型具有相對良性的病程,多數可活到兒童期,個別活到成年。3.SMA-Ⅲ型又稱Kugelberg-Welander病。一般於幼兒期至青春期起病,而多數於5歲前起病。起病隱襲,表現爲進行性肢體近端肌...
疾病;神經內科免疫球蛋白IgD
...、週期性發熱(2-12年)等。②單純性高IgD血癥:IgD骨髓瘤、良性單純性免疫球蛋白血癥很少、IgD型多發性骨髓瘤等。(2)降低:IgD缺乏的家族(常染色體異常)、IgD、IgA、IgM免疫球蛋白減少爲原發性免疫功能缺陷症(新生兒的一過性低γ-...
化驗及醫學檢查克拉貝病
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病;疾病奧爾波特綜合徵
...表現爲常染色體隱性的Alport綜合徵,雜合子突變則表現爲良性家族性血尿的疾病(如家族性薄基底膜病TBMD)。臨牀表現:Alport綜合徵可於兒童期早期起病。典型的臨牀表現包括腎臟、眼部改變及聽力受損。腎臟表現爲血尿、蛋...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南蒼白球色素性退變綜合徵
...稱爲晚髮型。在55歲左右發病,個別在30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現...
疾病;神經內科;運動障礙疾病高眼壓
...視盤及視野均無損害。高眼壓症的發展表現爲緩慢而比較良性的過程。通過長期觀察,絕大多數高眼壓症者眼壓穩定甚至還有下降的趨勢,這與開角型青光眼的緩慢進行而加重形成鮮明對照,視盤出血被認爲是向開角型青光眼過...
疾病;眼科;青光眼;原發性青光眼眼高壓
...視盤及視野均無損害。高眼壓症的發展表現爲緩慢而比較良性的過程。通過長期觀察,絕大多數高眼壓症者眼壓穩定甚至還有下降的趨勢,這與開角型青光眼的緩慢進行而加重形成鮮明對照,視盤出血被認爲是向開角型青光眼過...
疾病;眼科;青光眼;原發性青光眼