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吞噬功能缺陷病
...點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人爲男性，X連鎖隱性遺傳，少數爲常染色體隱性遺傳，男女均可發病。一般預後差，很少能存活至20歲以上。Chédiak-Higashi綜合徵爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。...
疾病；風溼免疫科 -
脊髓性肌萎縮症
...上起病的SMA，歸爲第Ⅳ型，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式，其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點，故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出，成爲一組獨立疾...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
Kugelberg-Welander病
...上起病的SMA，歸爲第Ⅳ型，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式，其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點，故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出，成爲一組獨立疾...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
Werdnig-Hoffmann病
...上起病的SMA，歸爲第Ⅳ型，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式，其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點，故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出，成爲一組獨立疾...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
神經性關節病
...避免用力工作，下肢儘量減輕負重。②破壞較重關節（如膝、肘和脊柱部位）可用支架保護。③足部病重且潰瘍不愈者可作截肢術。青壯年病人膝、踝關節破壞嚴重者可作關節融合術，不過鄰近關節可再發生此病。減少活動和支...
疾病 -
脊髓性肌萎縮
...上起病的SMA，歸爲第Ⅳ型，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式，其羣體發病率約爲0.32/10000。由於存在各種臨牀和遺傳學方面的特點，故目前普遍認爲脊髓性肌萎縮應從運動神經元疾病中分出，成爲一組獨立疾...
疾病；神經內科；神經系統變性性疾病 -
脛骨結節移位術
...。治療原則上採用手法整復非手術治療；有時發生嚴重的膝內側支持帶和關節囊破裂，則需手術治療。復發性髕骨脫位可可由輕微的外傷或根本無外傷史而發生，脫位可反覆發生，常向膝外側脫位。脫位常在膝關節發育不良的基...
骨科手術；關節脫位及關節損傷手術；髕骨脫位和半脫位的手術治療；手術 -
羊水穿刺
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病，主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別，決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
醫療技術名；手術 -
羊膜穿刺
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病，主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別，決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
醫療技術名；手術 -
羊膜穿剌術
...異常兒。3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。4.性連鎖遺傳病，主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別，決定去留。5.遺傳性代謝病直接測定羊水中...
手術