第一批罕見病目錄
...emicSclerosis113四氫生物蝶呤缺乏症TetrahydrobiopterinDeficiency114結節性硬化症TuberousSclerosisComplex115原發性酪氨酸血癥Tyrosinemia116極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症VeryLongChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency117威廉姆斯綜合徵WilliamsSyndrome118溼疹血小板...
詞條;罕見病幼年類風溼性關節炎
...類風溼因子陽性佔JRA的5%—10%,起病於年長兒,類風溼結節常見(表現類似於風溼性皮下小結)。關節症狀較重爲其特點。半數以上出現關節強直變形。約75%的病例抗核抗體陽性。2、類風溼因子陰性佔JRA的25%—30%,起病...
疾病;兒科肥大性瘢痕與瘢痕疙瘩
...病理改變:(1)增生的纖維組織交錯排列,呈旋渦狀或結節狀;(2)病變主要在真皮,無包膜,與周圍組織界限不清;(3)肥厚性瘢痕損害不超過原損傷範圍。一般病理改變:(1)兩者組織象相同,增生纖維組織均呈旋渦狀...
疾病;皮膚性病科淋巴瘤
...爲特徵。1966年Rye會議將其分爲4個亞型(表5-6-1)。以結節硬化型及混合細胞型最爲常見,各型並非固定不變,尤以淋巴細胞爲主型,易向其他各型轉化,結節硬化型較爲固定。表5-6-1霍奇金病的病理亞型Rye會議分類
疾病顳下頜結構紊亂疾病
...關節盤移位。顳下頜關節盤移位是關節盤與關節窩、關節結節以及髁突的相對位置發生改變,並影響運動功能。顳下頜關節盤移位包括前移位、關節結節以及髁突的相對位置發生改變,並影響運動功能。顳下頜關節盤移位包括前...
疾病;口腔科腎錯構瘤
腎血管平滑肌脂肪瘤(腎錯枸瘤)可伴結節性硬化,此係常染色體顯性基因,是遺傳的家族性疾病,80%病人臉部有蝴蝶狀皮脂腺瘤,其他器官如腦、眼、骨、心、肺亦有病變。大腦發育遲緩、智力差、有癲癇發作,多爲雙腎...
甲狀腺癌
...狀腺癌(thyroidcarcinoma)佔所有癌症的0.5%~1%,在地方性結節性甲狀腺腫流行區,甲狀腺癌特別是低分化甲狀腺癌的發病率也很高。按照性別和年齡調查發病率,男性中每年低於3/10萬,而女性要高2~3倍,各種類型的甲狀腺癌年...
疾病;腫瘤疾病;內分泌系統疾病;甲狀腺疾病α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...維組織明顯增生,逐漸形成小葉間纖維化,可進一步呈小結節型或大結節型肝硬化。純合子型α1-AT缺乏可引發原發性肝癌。α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的臨牀表現:α1-AT缺乏性肝病可在嬰幼兒期初次被發現,也可在此期無肝臟病變...
疾病脾大
...巴細胞性白血病、結締組織病、傳染性單核細胞增多症,結節病及某些傳染性疾病等。(4)肝病面容、肝掌及蜘蛛痣:見於慢性病毒性肝炎、肝硬化。(5)各種類型的皮疹:多見於各種傳染病,或感染性疾病。如傷寒、斑疹傷寒、布...
疾病;消化內科肝腫瘤
...胞肝癌的患者約80%合併有肝炎肝硬化,而且多數病人是大結節性肝硬化,這可能由於肝細胞變性壞死、間質結締組織增生、纖維間隔形成、殘留肝細胞結節性再生,形成小葉,在反覆增生過程中肝細胞可發生變異最終導致癌變。...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤