X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...產前診斷,如培養的羊水細胞酶學檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些聯合免疫缺陷病;胎兒血細胞免疫學檢測可診斷CGD、X-聯無丙種球蛋白血癥、嚴重聯合免疫缺陷病,從而中止妊娠,防止患兒的出生。X...
疾病;兒科假性醛固酮增多症
...張素也增高,腎活檢可見腎小球旁器增生。11β-羥脫氫酶缺乏症可表現爲高血壓、低血鉀鹼中毒與生長髮育障礙。但尿17羥及17酮升高,尿四羥皮質醇亦升高,可以鑑別。疾病病因本病因常染色體顯性遺傳致腎小球集合管對鈉重吸...
疾病;腎臟內科中性粒細胞吞噬作用
...念珠菌感染、膜糖蛋白缺陷症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶高度缺乏症。化驗取材:血液化驗方法:免疫學檢查化驗類別一:免疫學檢查化驗類別二:細胞免疫測定參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊》膜...
化驗及醫學檢查GPI
...×10-10μ·RBC臨牀意義:降低:遺傳性葡萄糖磷酸異構酶缺乏症。相關疾病:葡萄糖磷酸異構酶缺乏症
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定腎陽虛
...腎陽虛證。譬如慢性支氣管炎、支氣管哮喘、病態竇房結綜合徵、冠心病、慢性心功能不全、腎病綜合徵、慢性腎功能不全、慢性腎小球腎炎,與內分泌有關的更年期綜合徵、老年骨質疏鬆、糖尿病等均與腎陽虛證有關。通過雙...
中醫學;中醫病機;中醫基礎理論;中醫病因病理學名詞;鍼灸學膽固醇總量(T-ch)
...結果意義:增高:家族性高膽固醇血癥,高脂血症,腎病綜合徵,甲減,糖尿病,黃色瘤病,動脈粥樣硬化,牛皮癬,膽道阻塞及膽汁瘀滯,妊娠後期,急性失血後,白內障,攝入富含膽固醇飲食後等。降低:甲亢,重症貧血,...
化驗及醫學檢查罕見病
...發,共涉及121種疾病。序號中文名稱英文名稱121-羥化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficienc...
詞條;罕見病礦物質類營養素
...不高,卻起着極爲重要的作用。如鈣、磷、鎂等是骨骼和牙齒的重要組成成分,並參與許多重要生理過程;而硫是某些蛋白質的組分;鉀、鈉、氯與蛋白質、水等共同維持體內各種組織的滲透壓,並參與酸鹼平衡,保持機體正常...
營養學遺傳性非球形紅細胞性溶血性貧血
...Ⅰ型是磷酸己糖旁路(HMP)中酶的缺陷所致,以葡糖六磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏爲最常見;Ⅱ型是糖直接酵解(EMP)途徑中酶的缺陷所致,以丙酮酸激酶(PK)缺乏爲代表。症狀體徵:肝、脾腫大、腹水、黃疸。疾病病因:先天性疾病。病理...
疾病;普通外科α-羥丁酸脫氫酶
...ntuōqīngméi英文:α-hydroxybutyratedehydrogenase概述:α-羥丁酸脫氫酶(α-HBDH)與LDH關係十分密切,實際上它是LDH同工酶Ⅰ型,因其對α-酮丁酸親合力高,所以當以α-酮丁酸作爲底物時,所測LDH的活性特稱爲α-羥丁酸脫氫酶活性。α-HB...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定