無虹膜
...rideremia疾病分類眼科疾病概述無虹膜症即先天性眼的虹膜缺失是一種遺傳性的疾病,造成呈現兩眼震顫及無瞳孔狀態,發生比率約十萬分之一。瞳孔可因此明顯擴大,主訴自覺羞明,視力障礙。組織學檢查,許多有虹膜痕跡,虹...
生物學;疾病;眼科賴利-戴綜合症
...缺陷。自主神經功能失常,如無淚液、異常多汗、流涎、皮膚紅斑、吞嚥困難、間歇性高血壓、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科尿促卵泡成熟素
...發育不全綜合徵(嗅覺缺失-類無睾症綜合徵)、視網膜色素變性-肥胖-多指綜合徵(性幼稚-色素性視網膜炎-多指、趾畸形綜合徵)、性激素性腫瘤、HCG(人絨毛膜促性腺激素)性腫瘤、腎上腺性變態綜合徵等。附註:(1)本法...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查賴利-戴綜合徵
...缺陷。自主神經功能失常,如無淚液、異常多汗、流涎、皮膚紅斑、吞嚥困難、間歇性高血壓、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病色素性蕁麻疹
...,常在幼年時期開始發生。1969年Nettieship首先描述本病的皮膚表現,稱爲留有褐色斑的慢性蕁麻疹、Unna指出本病與肥大細胞間的關係,Ellis第1個報告本病除皮膚外,其他臟器如肝、脾、骨髓、淋巴結等均可有肥大細胞的浸潤。通...
疾病隱性遺傳性黃斑營養不良
...rgardt病大多在恆齒生長期開始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病職業性黑變病
...melanosis疾病別名焦油黑變病苔蘚樣中毒性黑皮炎疾病分類皮膚性病科疾病概述職業性黑變病是指勞動或作業環境中存在的職業性有害因素(主要是煤焦油、石油及其分餾產品,橡膠添加劑,某些顏料、染料及其中間體等)引起的慢...
疾病;皮膚性病科股外側皮神經炎
...外側皮神經炎(lateralfemoralcutaneousneuritis)爲一種股外側皮膚感覺異常的疾病。1895年首先由Bernhardt進行描述,故又稱Bernhardt病。繼而Roth命名爲感覺異常性股痛,因此,也稱Roth病。股外側皮神經系由第2~3腰神經發出,通過腰大肌...
疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病家族性缺陷自主症
...缺陷。自主神經功能失常,如無淚液、異常多汗、流涎、皮膚紅斑、吞嚥困難、間歇性高血壓、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Riley-Day綜合徵
...缺陷。自主神經功能失常,如無淚液、異常多汗、流涎、皮膚紅斑、吞嚥困難、間歇性高血壓、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病