垂體性侏儒症
...乏而導致生長髮育障礙。其病因可爲特發性或繼發性;可由於垂體病變(垂體性)或下丘腦和(或)垂體柄病變導致生長激素缺乏(下丘腦性);可爲單一生長激素缺乏,也可伴腺垂體其他激素缺乏。GHD多見於男性。症狀體徵特發性生長...
疾病;內分泌科繼發性鐵粒幼細胞性貧血
...合成酶的活性並不減少,紅細胞線粒體內出現鐵代謝障礙由於細胞色素氧化酶減少,使三價鐵還原爲二價鐵減少。腸道細胞含酮酶(如細胞色酶)的減少還可能有其他方式干擾造血並導致粒細胞減少。鋅可誘發產生腸道蛋白金屬...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血糖原貯積病Ⅰ型
...7.高脂血症因長期低血糖所致,表現叄酰甘油、膽固醇、脂蛋白增高,臀部、四肢伸面出現黃色瘤病。疾病病因糖原貯積病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。病理生理人體的肝腎腸黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶,該酶可促使6-...
疾病;神經內科各類貧血伴發的精神障礙
...足致使腦細胞缺血、缺氧而產生一些共同的臨牀症狀,但由於原發疾病的性質、發病速度及患者年齡等不同,臨牀表現也各異。但各類貧血伴發的精神障礙卻都是由於影響了腦功能而出現的各種精神障礙。各類貧血伴發的精神障...
疾病;精神科;疾病伴發的精神障礙苯酮尿症
...苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病小腸細菌過度生長
...低鈣性抽搐。維生素K缺乏可出現皮膚黏膜出血。貧血多由於維生素B12缺乏,屬大細胞貧血,有時因腸襻內瀦留而致潰瘍時,可因失血出現小細胞貧血或混合性貧血。低蛋白血癥常見,可出現營養不良性水腫。原發疾病如手術形...
疾病;消化內科苯丙酮尿症
...苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代謝性疾病最常見的類型,全球發病率約1/1.5萬...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病“十二五”生物技術發展規劃
...流失情況相當嚴重。我國防禦生物恐怖的能力亟待加強。由於天然森林破壞,致使野生動物棲息和分佈區日益縮小,加上人爲亂砍濫獵,導致生物多樣性銳減。在我國動、植物種類中,已有15-20%的物種受威脅。保護我國的生物多...
法規文件絕經與阿爾茨海默病綜合症
...染色體早老基因2突變有關。遲發病例與位於19染色體的載脂蛋白E(ApoE)ε4等位基因有關。多數患者可能爲多病因的聯合作用。有關的假說有:β澱粉樣蛋白的神經毒作用;β澱粉樣蛋白沉積引起炎細胞浸潤,至少與疾病進程有關...
婦產科;圍絕經期及絕經期相關疾病