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先天性副肌強直症
...響正常人活動的情況下，發生全身肌肉強直和無力，寒冷環境中肌肉連續收縮後症狀加重，反常性肌強直尤爲明顯。面部、兩手肌肉受累明顯。因此，患者在受冷後睜眼困難。在溫暖環境中，肌肉用力收縮後無放鬆困難的現象，...
疾病；神經內科 -
先天性白內障
...的兒童很難查視力，可通過息兒的視固視反射，或對外界環境的反應能力對視力進行初步判斷。爲明確晶體混濁的性質和程，混濁是在逐漸加重還是在退行，應定期做裂隙燈和眼底檢查。全身應注意是否伴有其它系統的異常，請...
疾病 -
垂體性侏儒症
...頻率與時間和波幅異常有關。多認爲是患兒對生長的家庭環境不適應，有牴觸或受虧待的心理，改變生活環境，多數患兒的生長可恢復正常；此類患兒用GH或GHRH替代的療效較差。病理生理大多數患者無明顯原因可查，謂之特發性...
疾病；內分泌科 -
哮喘持續狀態
...大致可分爲：1.遺傳因素哮喘是一種具有複雜性狀的，具多基因遺傳傾向的疾病。其特徵爲①外顯不全，②遺傳異質化，③多基因遺傳，④協同作用。這些就導致在一個羣體中發現的遺傳連鎖有相關，而在另一個不同的羣體中則...
呼吸科；哮喘；疾病；呼吸內科 -
齶裂
...能與不同種族人基因的特殊組合有所差異和各種族人生活環境因素不同有關。性別：在脣齶裂中，男性多於女性，且男性患者的畸形程度較女性嚴重，雙側裂多於單側裂。在單純齶裂中，女性多於男性，其原因是兩性在胚胎胚突...
疾病 -
妊娠合併哮喘
...哮鳴音存在。疾病病因：哮喘的病因複雜，一般以遺傳和環境因素爲主。1.目前認爲哮喘是一種多基因遺傳病，其遺傳度在70%～80%。目前對哮喘的相關基因尚未完全明確，有研究表明可能存在哮喘特異基因、IgE調節基因和特異性...
疾病；婦產科 -
神經幹細胞
...,而神經膠質細胞明顯增多,其機制可能與生成神經元的微環境有關。神經幹細胞的分化機制：神經幹細胞定向誘導分化調控是目前神經幹細胞研究的重大課題,腦內主要組織細胞包括神經元、星形膠質細胞及少突膠質細胞等。大腦...
生物學；幹細胞；細胞 -
複發性阿弗他口炎
...關。遺傳因素：對複發性口腔阿弗他潰瘍的單基因遺傳、多基因遺傳、遺傳標記物和遺傳物質的研究表明，RAU的發病有遺傳傾向。家族系譜分析法是單基因遺傳病重要診斷依據。有人對6個家族4代人中318人的患病情況進行分析，...
疾病；口腔科；口腔黏膜病；口腔黏膜潰瘍類疾病 -
複發性口腔阿弗他潰瘍
...關。遺傳因素：對複發性口腔阿弗他潰瘍的單基因遺傳、多基因遺傳、遺傳標記物和遺傳物質的研究表明，RAU的發病有遺傳傾向。家族系譜分析法是單基因遺傳病重要診斷依據。有人對6個家族4代人中318人的患病情況進行分析，...
疾病；口腔科；口腔黏膜病；口腔黏膜潰瘍類疾病 -
分子標記
...的產物，僅是DNA全部多態性的一部分，而且其特異性易受環境條件和發育時期的影響；此外同工酶標記的數量有限，不能滿足育種需要。近年來，分子生物學的發展爲植物遺傳標記提供了一種基於DNA變異的新技術手段，即分子標...
遺傳學