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家族性自主神經失調症
...zhǔshénjīngshītiáozhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
家族性抗維生素D 佝僂病
...的1，25(OH)2D3治療反應良好，且呈依賴性。3.其他如Fanconi綜合徵、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。治療方案1.維生素D及其代謝物補充維生素D如服維生素D2，必須用很大的劑量，一般2萬～10萬U/d，或維生素D5萬～20...
疾病；腎臟內科 -
家族性自主神經機能異常
...英文：[醫];dysautonomia;familialautonomicdysfunction概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科；神經功能障礙性皮膚病；自主神經系統疾病；皮膚科；疾病 -
家族性植物神經功能障礙症
...jīnggōngnéngzhàngàizhèng英文：Riley-Daysyndrome概述：賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症（familialdysautonomia），是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day（1949）首先報道，主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科；自主神經系統疾病；神經功能障礙性皮膚病；皮膚科 -
小兒低血糖症
...體重、胎盤情況，家族遺傳史，產婦糖尿病和妊娠高血壓綜合徵史。注意低血糖的誘因和發病特點，如寒冷、飢餓。產傷、缺氧、窒息、感染，新生兒溶血癥，乙醇、水楊酸鹽及其他降低血糖藥的應用。病理生理：1．葡萄糖產...
疾病；兒科 -
矮小症臨牀路徑（2010年版）
...004版）、《中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組矮身材兒童診治指南》（中華兒科雜誌，2008年，46:428－430）、《PediatricEndocinology》（MarkA.Sperling主編，SaundersElsevier出版社，2007年）、《諸福棠實用兒科學（第七版）》（人...
2010年版臨牀路徑；臨牀路徑 -
21-三綜合徵
拼音：21-sānzōnghézhēng疾病別名先天愚型Down綜合徵唐氏綜合徵疾病分類兒科疾病概述21-叄體綜合徵也稱先天愚型或Down綜合徵（唐氏綜合徵），屬常染色體畸變遺傳病，病因與母親妊娠年齡、遺傳因素、妊娠時使用化學藥物墮胎...
疾病；兒科 -
克魯遜綜合症
...到顱頂部及側顱縫，可以造成上頜骨發育不全的反合、中面部突出不明顯，表現爲眶上壁所在的前顱底前後徑變短、眼眶很淺，以致不能容納整個眼球，故而出現嚴重的突眼症狀。臨牀表現1.克魯遜綜合症的典型症狀是由於上頜...
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大腦性癱瘓後遺症
...治療原則1.綜合性治療爲主：包括智力訓練、語言訓練、肌肉訓練、理療、針炙、按摩、選擇性手術等治療。2.後遺症（肌體變形爲主）手術治療（包括肌腱、神經、關節等手術）。用藥原則1.本病藥物治療無效。應用於臨時對症...
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先天性睾丸發育不全綜合徵
...了一條染色體，常見核型爲47，XXY。患兒出生時正常，其身材在兒童期已較高，呈瘦長型。皮膚細嫩，音調高尖，陰毛及脂肪分佈呈女性型，陰莖較小，睾丸小且較硬，並可有乳房發育。大多數患兒性格內向、智力低下、精神異...
疾病；兒科