脫色性色素失禁症
...其患病率約爲人羣的1/8000~1/10000。有人認爲本病爲常染色體顯性遺傳,Rubin報告的一家系多例脫色性色素失禁症可支持此觀點。後在歐洲及美國人中也曾見到。症狀體徵:常起病於早年或生後不久,可持續多年。在面、軀幹...
疾病;皮膚性病科遺傳性球形紅細胞增多症
...式是男女都可發病,每代都會有發病者,也就是所謂“常染色體顯性遺傳”。本病的起病年齡和病情輕重差異很大,多在幼兒和兒童期發病。如果在新生兒或1歲以內的嬰兒期發病,一般病情較重。症狀體徵貧血、黃疸、脾腫大...
疾病;血液科變異性卟啉症
拼音:biànyìxìngbǔlínzhèng疾病別名南非遺傳性卟啉症混合性卟啉症疾病分類皮膚性病科疾病概述變異性卟啉症又稱南非遺傳性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遺傳性遲發性卟啉症等,它具遲發性皮膚卟啉症類似皮...
疾病;皮膚性病科Austin型異染性腦白質營養不良
概述:Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Sjogren-Larsson氏綜合徵
...性兩側癱,爲一獨立疾病。病因病理病機:未明,爲常見染色體隱性遺傳性疾病。可能爲免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。臨牀表現:特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。神經病變通常發生於生後第一年...
疾病Wilson病
...膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合徵、蛋白-熱量不足性營養不良等。②肝豆狀核變性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量銅測定:①血清銅測定正常人爲14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆狀核變性患者血清銅...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜病
...膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合徵、蛋白-熱量不足性營養不良等。②肝豆狀核變性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量銅測定:①血清銅測定正常人爲14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆狀核變性患者血清銅...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜變性
...膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合徵、蛋白-熱量不足性營養不良等。②肝豆狀核變性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量銅測定:①血清銅測定正常人爲14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆狀核變性患者血清銅...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科威爾遜氏病
...膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合徵、蛋白-熱量不足性營養不良等。②肝豆狀核變性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量銅測定:①血清銅測定正常人爲14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆狀核變性患者血清銅...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...膽汁性肝硬化、某些吸收不良綜合徵、蛋白-熱量不足性營養不良等。②肝豆狀核變性患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。微量銅測定:①血清銅測定正常人爲14.7~20.5mmol/L,90%的肝豆狀核變性患者血清銅...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病