Bart綜合徵
...:皮膚性病科疾病概述:1966年Bart等首先報道本病。爲常染色體顯性遺傳。目前認爲該病是顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症的一個亞型。小腿特徵性先天性侷限性皮膚缺損,四肢伸側、間擦部位、頸部及臀部機械性大皰,...
疾病;皮膚性病科特殊類型偏頭痛
...癱可持續10分鐘至數週不等。可分爲兩型:家族型多呈常染色體顯性遺傳;散發型可表現爲典型、普通型與偏癱型偏頭痛交替發作。(2)基底型偏頭痛:或稱基底動脈偏頭痛。較多見於兒童和青春期女性,出現頭痛腳輕、眩暈、...
疾病;神經內科顆粒狀角膜營養不良
...響視力者可行角膜移植手術治療。疾病描述:顆粒狀角膜營養不良是一種角膜基質營養不良,屬常染色體顯性遺傳。已證實顆粒狀角膜營養不良爲5q31染色體位點上的角膜上皮素基因發生突變所致。組織病理學的特徵是,角膜顆...
疾病;眼科黏多糖貯積症Ⅳ型
...病Ⅳ型,粘多糖病Ⅳ型,莫爾奎綜合徵,Morquio綜合徵,骨軟骨營養不良,畸形性軟骨營養不良,非典型性佝僂病,疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅳ型又名莫爾奎(Morquio)綜合徵、骨軟骨營養不良、畸形性軟骨營...
疾病;風溼免疫科Ⅱ型RTA
...。近端腎小管性酸中毒症狀通常較輕,表現爲生長遲緩,營養不良,易乏,軟弱無力,厭食、多尿、煩渴或有低鉀血症。典型病例有高氯酸血症,但遠端腎小管酸化功能正常,尿pH能降至5.5以下,或伴有骨損害(骨軟化、骨質疏...
脈絡膜視網膜環狀萎縮
...迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病,且常爲雙眼。發病年齡多在20~30歲,亦有報道6歲即發病者。40~70歲致盲。迴旋...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性CM1神經節苷脂沉積症
...酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常近端腎小管酸中毒(Ⅱ型)
...。近端腎小管性酸中毒症狀通常較輕,表現爲生長遲緩,營養不良,易乏,軟弱無力,厭食、多尿、煩渴或有低鉀血症。典型病例有高氯酸血症,但遠端腎小管酸化功能正常,尿pH能降至5.5以下,或伴有骨損害(骨軟化、骨質疏...
線粒體腦肌病
...方式目前尚不能完全確定,部分爲母性遺傳,也可以是常染色體顯性遺傳。任何年齡均可發病,但20歲以前發病者多見。臨牀表現爲眼球運動障礙、眼瞼下垂、短暫複視,多伴有易疲勞和肢體近端無力。肌活檢病理可見大量RRF和...
疾病;神經內科多囊腎
...彝首先報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎(autosomaldominantpolycystick...
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