威爾遜氏病
...平均11.18歲;常以骨關節疼痛、四肢近端爲主的肌無力、肌萎縮等骨-肌症狀爲首發症狀;早期較少並有神經症狀與肝臟症狀;病程進展緩慢,入院時平均病程5年;如不進行有效排銅治療,則隨病程進展亦可出現肌僵直、語言不...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏變性
...平均11.18歲;常以骨關節疼痛、四肢近端爲主的肌無力、肌萎縮等骨-肌症狀爲首發症狀;早期較少並有神經症狀與肝臟症狀;病程進展緩慢,入院時平均病程5年;如不進行有效排銅治療,則隨病程進展亦可出現肌僵直、語言不...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病威爾遜氏綜合徵
...平均11.18歲;常以骨關節疼痛、四肢近端爲主的肌無力、肌萎縮等骨-肌症狀爲首發症狀;早期較少並有神經症狀與肝臟症狀;病程進展緩慢,入院時平均病程5年;如不進行有效排銅治療,則隨病程進展亦可出現肌僵直、語言不...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝豆狀核變性
...平均11.18歲;常以骨關節疼痛、四肢近端爲主的肌無力、肌萎縮等骨-肌症狀爲首發症狀;早期較少並有神經症狀與肝臟症狀;病程進展緩慢,入院時平均病程5年;如不進行有效排銅治療,則隨病程進展亦可出現肌僵直、語言不...
疾病Machado-Joseph 病
...全、手足徐動等錐體外系體徵,以及四肢肌束震顫及末端肌萎縮等,還可有下肢震動覺減退。疾病描述Machado-Joseph病(Machado-Joseph’sdisease,MJD)是以初發兩位患者的姓(AntoneJoseph及Machado)命名的,同時又因本病集中於Azores羣島,故又...
疾病;神經內科伴隨性狀
...則說明該病與遺傳有關。性狀的伴隨出現可以是由於基因連鎖(link-age),即兩個基因座位同在一條染色體上;也可以是由於關聯(association),即兩種遺傳上無關的性狀非隨機的同時出現。屬於連鎖的伴隨性狀如橢圓形紅細胞...
基因X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...lhypogammaglobulinemia疾病代碼ICD:D80.4疾病分類兒科疾病概述X-連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)是由於人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病,爲原發性B細胞缺陷的典型代表。也稱爲先天性低丙種球蛋白血癥...
疾病;兒科特發性尿鈣增多症
...alcinuria疾病別名特發性高鈣尿,特發性高鈣尿症,Dent病,X-性連鎖隱性遺傳性低磷酸鹽性佝僂病,X-性連鎖隱性遺傳性腎石病,特發性日本兒童小分子蛋白尿症疾病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述特發性尿鈣增多症(idiopathichypercalc...
疾病;腎臟內科高脂蛋白血癥Ⅰ型
...性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它是由食物中脂肪觸...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥連鎖羣
拼音:liánsuǒqún英文:linkagegroup連鎖羣是位於同一染色體上的基因羣。已知基因存在於染色體上,而染色體數目是有限的,基因的數目卻很大。例如黑腹果蠅只有4對染色體,而已知的基因近千個,所以必然是許多基因存在於同...
遺傳;基因;生物學