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致死性皮膚和胃腸道細動脈血栓形成
...無血管斑，脈絡膜和視網膜缺血變性、複視、視盤水腫和視神經萎縮等（圖1）。此外，尚可併發腦血管、腎血管損害並出現相應臨牀表現。惡性萎縮性丘疹病的併發症：腸損害後可發生腹絞痛和便血，最後因發展爲多發性腸穿...
疾病；皮膚科；皮膚血管病及淋巴管病 -
Machado-Joseph 病
...等眼球運動異常，水平或垂直眼震，也可有突眼、複視、視神經萎縮、色素性視網膜變性等眼症。疾病病因已有的研究結果顯示，Machado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區，該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(...
疾病；神經內科 -
半乳糖血
...-4-表異構酶（UDP-Gal-4-E）缺陷：罕見。半乳糖血症均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清，...
疾病；生物學；代謝科；代謝性疾病 -
半乳糖血症
...-4-表異構酶（UDP-Gal-4-E）缺陷：罕見。半乳糖血症均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清，...
生物學 -
神經棘紅細胞增多症
...述此病，根據遺傳方式、Kell血型，分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)與X-連鎖Mcleod綜合徵兩種類型，其特徵爲進行性神經退行性變，伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增多。遺傳研究已證實Mcle...
疾病；神經內科 -
大皰性表皮鬆解症
...同。Lever將之分成六型：（1）單純型大皰性表皮鬆解症(顯性遺傳)；（2）Cockayne手足大皰性表皮鬆解症(顯性遺傳)；（3）顯性遺傳營養障礙型大皰性表皮鬆解症；（4）隱性遺傳營養障礙型大皰性表皮鬆解症；（5）隱性遺傳致死...
疾病；皮膚性病科 -
先天性弓形蟲病
...可表現爲眼肌麻痹、虹膜睫狀體炎、白內障、視神經炎、視神經萎縮和眼組織缺損等。先天性弓形蟲病還可有發熱、多形性皮疹，肺炎、肝脾腫大、黃疸和消化道症狀等臨牀表現。流行病學：傳染源：人弓形蟲病的重要傳染源是...
生物學；寄生蟲病；弓形蟲病；感染內科；原生動物性疾病；疾病；感染科 -
土耳其卟啉病
...傳因素所致僅見於家族性及少數散發性患者。爲常染色體顯性遺傳。鐵負荷過多：肝臟鐵沉着可見於80%以上遲發性皮膚卟啉病患者，鐵質沉着爲中度，用放血減輕鐵沉着，或試用驅鐵治療可使患者獲得臨牀和生化上的緩解。停止...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
Apert氏綜合徵
...遲滯，而腦部缺乏特異性病理改變。視乳頭水腫較少見，視神經萎縮較多見。鑑別診斷：（一）Crouzon氏綜合徵又稱遺傳性頭顏面骨發育不全，爲一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭面部畸形的特點爲多數顱骨縫過...
疾病 -
症狀性卟啉病
...傳因素所致僅見於家族性及少數散發性患者。爲常染色體顯性遺傳。鐵負荷過多：肝臟鐵沉着可見於80%以上遲發性皮膚卟啉病患者，鐵質沉着爲中度，用放血減輕鐵沉着，或試用驅鐵治療可使患者獲得臨牀和生化上的緩解。停止...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病