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Schwartz-Jampel氏綜合徵
...營養不良（myotonicmusculardystrophy）是一組多系統受累的常染色體顯性遺傳性疾病。先天性嬰兒型生後即可發病，特徵爲受累骨骼肌萎縮、無力、強直，早期出現面部表情肌無力是重要表現，有“斧頭狀面容”和“鵝頸”，肌強直...
疾病 -
肌張力障礙
...。發病機制：特發性肌張力障礙（idiopathicdystonia）可爲常染色體顯性（30%～40%外顯率）、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32～34，編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A（torsinA），可有散發病...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
肌緊張不足綜合徵
...。發病機制：特發性肌張力障礙（idiopathicdystonia）可爲常染色體顯性（30%～40%外顯率）、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32～34，編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A（torsinA），可有散發病...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
肌張力障礙綜合症
...。發病機制：特發性肌張力障礙（idiopathicdystonia）可爲常染色體顯性（30%～40%外顯率）、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32～34，編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A（torsinA），可有散發病...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...葉癲癇(benignoccipitalepilepsyofchildhood)症狀類似，但後者爲常染色體顯性遺傳，枕葉無病竈。6.肌陣攣-站立不能發作癲癇(epilepsywithmyoclonic-astaticseizure)是兒童期特發性全面性癲癇，表現肌陣攣及站立不能(失張力)發作，常有遺傳因素...
疾病；神經內科 -
肌張力障礙綜合徵
...。發病機制：特發性肌張力障礙（idiopathicdystonia）可爲常染色體顯性（30%～40%外顯率）、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳，顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32～34，編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A（torsinA），可有散發病...
疾病 -
大皰性表皮鬆解症
...發病，亦可延至青春期；（2）爲一組遺傳性疾病，有常染色體顯性和隱性遺傳兩種方式；（3）輕微外傷的基礎上發生大皰，各型皰壁厚薄不一，受累範圍不定，愈後有疤或無疤；（4）可累及粘膜；（5）各型預後差異很大；（6...
疾病；皮膚性病科 -
彈性假黃瘤病
...合徵有一定關係。2.根據遺傳方式，可將本病分爲4型(1)常染色體顯性遺傳Ⅰ型：表現在四肢屈側出現橘皮樣外觀，伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴重循環障礙及眼部症狀。(2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型：特徵性表現有淡黃色丘...
疾病；風溼免疫科 -
神經元蠟樣脂褐質沉積症
...，CLN8此型是一種出現在芬蘭的東北部的NCL亞型，也是常染色體隱性遺傳性疾病。此病早期正常發育，有非常拖延的病程，發病年齡在5～10歲，主要表現爲癲癇大發作，而後出現進行性的智能發育延遲。癲癇在青春期以前發作頻...
疾病；神經內科 -
遺傳性舞蹈病
...r對病理改變作了觀察，1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點，此基因編碼的蛋白，命名爲亨廷素（Huntingtin）。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失，最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病；神經內科；運動障礙疾病