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疣狀肢端角化症
...度，棘皮和乳頭狀瘤形成所致的遺傳性皮膚病。本症爲常染色體顯性遺傳，通常父母一方爲患者(雜合子)，其子女的再發風險爲50％，男女機會均等。臨牀主要表現及診斷依據：（1）皮損可於出生時、嬰兒期或兒童期出現。掌蹠...
疾病；皮膚性病科 -
高免疫球蛋白E綜合症
...、Buckley綜合徵等。高免疫球蛋白E綜合徵病因未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型，多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有：①慢性溼疹性皮炎；②反覆嚴重感染；③血清IgE明顯...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
高免疫球蛋白E綜合徵
...、Buckley綜合徵等。高免疫球蛋白E綜合徵病因未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型，多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有：①慢性溼疹性皮炎；②反覆嚴重感染；③血清IgE明顯...
疾病 -
高免疫球蛋白E血癥綜合徵
...、Buckley綜合徵等。高免疫球蛋白E綜合徵病因未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型，多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有：①慢性溼疹性皮炎；②反覆嚴重感染；③血清IgE明顯...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
Pringle皮脂腺瘤
...損害僅侷限於鼻或下頜的兩側，故易被忽略。疾病病因常染色體顯性基因遺傳。病理生理1、發病機理本病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良，甚至在一個家庭中，其表現也可各異。由於患本病後，有可...
疾病；皮膚性病科 -
Bart綜合徵
...：皮膚性病科疾病概述：1966年Bart等首先報道本病。爲常染色體顯性遺傳。目前認爲該病是顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症的一個亞型。小腿特徵性先天性侷限性皮膚缺損，四肢伸側、間擦部位、頸部及臀部機械性大皰，...
疾病；皮膚性病科 -
家族性滲出性玻璃體視網膜病變
...，但本病發生於足月順產新生兒，無吸氧史，且多數有常染色體顯性遺傳的家族史，與後者不同。家族性滲出性玻璃體視網膜病變爲慢性進行性疾病。視力損害因視網膜與玻璃體病變輕重而有所不同，當發生牽拉性視網膜脫離時...
疾病；眼科；視網膜病；視網膜血管疾病；視網膜其他血管病 -
全身彈力纖維發育異常症
...後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣，有常染色體顯性遺傳，常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病（heritabledisordersofstructuralproteins）及結締組織遺傳病（heritabledisordersofconnectivetissue）是由於細胞外基質...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
發育不良性痣
...黑素瘤的前期表現。發育不良性痣的發生傾向與遺傳（常染色體顯性遺傳）有關，少數病人爲零星發病，與家族史無關。發育不良性痣-黑素瘤綜合徵是指在兩個或以上的一級親屬中患有多發性發育不良性痣，這些患者患黑素瘤...
疾病；皮膚性病科 -
多囊腎
...彝首先報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），發病於嬰兒期，臨牀較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎（autosomaldominantpolycystick...
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