迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...有不同程度的近視眼,且爲進行性。此外尚可合併有其他缺陷,如視網膜色素變性、白點狀視網膜變性、無脈絡膜症、虹膜萎縮、眼球震顫、斜視、先天性黑矇、指蹼、幼稚症、運動失調、肌營養不良、智力遲鈍、輕度腦電圖異...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性急性腸繫膜上靜脈血栓形成
...靜脈血流;⑥先天性凝血功能異常,如遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺陷症、遺傳性蛋白質C缺陷症、遺傳性蛋白質S缺陷症等,此種多見於年輕患者,既往有深靜脈血栓形形形成病史。發病機制:靜脈血栓形成後,血栓可向遠近端蔓延。在...
疾病;普通外科;網膜和腸繫膜疾病;腸繫膜疾病;腸繫膜血管疾患先天性非溶血性黃疸
...因而造成肝細胞對非結合型膽紅素的攝取和結合功能的雙缺陷。病理生理在所有病人肝穿刺活體組織標本中,證實肝臟的膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶的活力值明顯減低,提示肝臟從血漿中清除間接膽紅素的能力降低,但血漿非結合...
疾病;消化內科先天性腎上腺皮質增生症
...於腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷,使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。21-羥化酶缺陷症是CAH最常見的類型(佔所有病人90%以上)。嚴重缺陷(經典型)發生率1/15000新生兒,...
疾病;內分泌科血清苯丙氨酸
...(1)高苯丙氨酸血症:是一組因先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所致的代謝障礙,按酶的缺陷不同分爲:①典型的苯丙氨酸尿症,這是苯丙氨酸羥化酶的酶蛋白完全缺乏型;②良性型爲苯丙氨酸羥化酶的酶蛋白不完全缺乏;③暫時...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定弱智
...學曾稱爲精神發育不全、大腦發育不全、精神幼稚、精神缺陷。教育、心理學稱爲智力落後、智力缺陷、智力薄弱。兒科學稱爲智力低下(mentalretardation,MR)智能遲緩、智力發育障礙。特殊教育學校稱爲弱智、智力殘疾。是指個...
精神幼稚
...學曾稱爲精神發育不全、大腦發育不全、精神幼稚、精神缺陷。教育、心理學稱爲智力落後、智力缺陷、智力薄弱。兒科學稱爲智力低下(mentalretardation,MR)智能遲緩、智力發育障礙。特殊教育學校稱爲弱智、智力殘疾。是指個...
智力薄弱
...學曾稱爲精神發育不全、大腦發育不全、精神幼稚、精神缺陷。教育、心理學稱爲智力落後、智力缺陷、智力薄弱。兒科學稱爲智力低下(mentalretardation,MR)智能遲緩、智力發育障礙。特殊教育學校稱爲弱智、智力殘疾。是指個...
智力殘疾
...學曾稱爲精神發育不全、大腦發育不全、精神幼稚、精神缺陷。教育、心理學稱爲智力落後、智力缺陷、智力薄弱。兒科學稱爲智力低下(mentalretardation,MR)智能遲緩、智力發育障礙。特殊教育學校稱爲弱智、智力殘疾。是指個...
智力遲緩
...學曾稱爲精神發育不全、大腦發育不全、精神幼稚、精神缺陷。教育、心理學稱爲智力落後、智力缺陷、智力薄弱。兒科學稱爲智力低下(mentalretardation,MR)智能遲緩、智力發育障礙。特殊教育學校稱爲弱智、智力殘疾。是指個...