薄腎小球基底膜病
...進行性腎功能損害,分爲良性和進行性;又根據患者有無家族史分爲家族性和散發性。如果患者有腎小球基底膜變薄,又有家族史,無進行性腎功能損害,則稱爲良性家族性薄腎小球基底膜病,或稱家族性良性血尿(benignfamilialh...
疾病家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多
...suānxìnglìxìbāozēngduō疾病分類:皮膚性病科疾病概述:家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多又名Ommen綜合徵,爲T及B細胞功能缺陷,常染色體隱性遺傳。臨牀表現有紅皮病樣皮膚增厚,淋巴結病,血色素、中性粒細胞...
疾病;皮膚性病科家族性阿爾採木氏病
...本病起病緩慢,病程呈進行性。阿爾採木氏病有明顯陽性家族史者稱爲家族性阿爾採木氏病病。家族性阿爾採木氏病病病因不明,有關的危險因素爲年齡、家族遺傳史,腦外傷和DS。神經病理學改變爲腦皮層瀰漫性萎縮,溝回增...
心理學與精神病學;疾病嚴重聯合免疫缺陷病
...。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細胞分化不良與B細胞成熟障礙所致。治療...
疾病伴共濟失調和毛細血管擴張症的免疫缺陷病
...ngdemiǎnyìquēxiànbìng伴共濟失調和毛細血管擴張症的免疫缺陷病是常染色體隱性遺傳性疾病,常累及幼兒,兼有T、B細胞免疫缺陷。一般2歲開始起病,臨牀特點包括小腦性共濟失調,眼結膜和皮膚毛細血管擴張,反覆鼻竇及肺部...
疾病;免疫缺陷病X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...子組成,其表達產物CD40配體(CD40L)屬腫瘤壞死因子(TNF)超家族的Ⅱ型跨膜蛋白,主要以叄倍體形式表達在活化的CD4+T細胞上。CD40L基因突變的數據庫已建立,在75個突變中,42個爲編碼區單個核苷酸置換(大多爲錯義突變),導致氨基...
疾病;兒科高免疫球蛋白E綜合徵
...還要使孕婦加強營養,及時治療一些慢性病。遺傳諮詢及家族調查:雖然大多數疾病不能確定遺傳方式,但對確定了遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性;如果...
疾病家族性多發性牙骨質瘤
概述:巨大牙骨質瘤(gigantiformcementoma)亦稱家族性多發性牙骨質瘤(familialmultiplecementoma),常有家族史和常染色體顯性遺傳的特徵,屬反應性增生性改變,非真性骨腫瘤。被列爲頜骨瘤樣病損。疾病名稱:巨大牙骨質瘤英文名...
口腔疾病;口腔頜面外科學;口腔頜面部腫瘤;頜骨良性腫瘤及瘤樣病變;骨源性良性腫瘤及瘤樣病變細胞因子受體
...因子受體膜外區的氨基酸序列,可將其主要分爲三個受體家族:造血生長因子受體家族(HPR)大部分細胞因子如IL-2、3、4、5、6、7、9等的受體均屬於這一家族,其典型結構特點是含有Trp-Ser-X-Trp-Ser(W-S-X-W-S)的五聯保守序列,與細...
藥品生產質量管理規範認證管理辦法
...況進行分析彙總,並客觀、公平、公正地對檢查中發現的缺陷進行風險評定。分析彙總期間,企業陪同人員應迴避。第十九條檢查缺陷的風險評定應綜合考慮產品類別、缺陷的性質和出現的次數。缺陷分爲嚴重缺陷、主要缺陷和...