大皰性表皮鬆解
...被截斷,不能裝配成錨原纖維。這種與HS-RIDEB超微結構中完全缺乏錨原纖維的改變一致,這也可解釋此型的特點皮膚極度脆弱。在輕型RDEB,等位基因可以編碼全長的Ⅶ型膠原多肽,但常發生錯義突變從而改變了蛋白質的空間構象...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病小兒火棉膠嬰兒
...膠樣胎兒常發生死胎或生後不久即死亡。部分患兒可獲得完全緩解。無嚴重併發症者預後良好。疾病名稱:鱷皮嬰兒綜合徵英文名稱:a1ligatorbabysyndrome別名:collodionbaby;鱷皮嬰兒綜合症;小兒Carini綜合徵;小兒Hebra脂溢性魚鱗病...
疾病;兒科;皮膚疾病遺傳學三大基本定律
...類,比例3∶1。孟備爾曾反過來做白花爲花的雜交,結果完全一致,這說明F1和F2的性狀表現不受親本組合方式的影響,父本性狀和母本性狀在其後代中還將是分離的。(2)獨立分配規律該定律是在分離規律基礎上,進一步揭示了多...
遺傳學致死性皮膚和胃腸道細動脈血栓形成
...正常。缺血區內膠原纖維腫脹、變性或漸進性壞死,最後完全纖維化而萎縮。早期病竈內可有黏蛋白沉積,至晚期則只見於周圍組織內。可見小腸漿膜下散在分佈的梗死性潰瘍、白色瘢痕或穿孔。其組織病理變化與皮膚損害相同...
疾病;皮膚科;皮膚血管病及淋巴管病小兒Carini綜合徵
...膠樣胎兒常發生死胎或生後不久即死亡。部分患兒可獲得完全緩解。無嚴重併發症者預後良好。疾病名稱:鱷皮嬰兒綜合徵英文名稱:a1ligatorbabysyndrome別名:collodionbaby;鱷皮嬰兒綜合症;小兒Carini綜合徵;小兒Hebra脂溢性魚鱗病...
疾病;兒科;皮膚疾病小兒Seeligman綜合徵
...膠樣胎兒常發生死胎或生後不久即死亡。部分患兒可獲得完全緩解。無嚴重併發症者預後良好。疾病名稱:鱷皮嬰兒綜合徵英文名稱:a1ligatorbabysyndrome別名:collodionbaby;鱷皮嬰兒綜合症;小兒Carini綜合徵;小兒Hebra脂溢性魚鱗病...
疾病;兒科;皮膚疾病基因互作
...、3/16玫瑰冠(ppR-)和1/16單片冠(pprr)。這裏胡桃冠是顯性基因P和R相互作用產生的新性狀;單片冠是隱性基因pp和rr相互作用產生的新性狀。(2)互補作用:聾人相互結婚,子女有全聾的,也有全不聾的。有人推測這是因爲聽...
基因;生物學皮膚再生不良(皮膚再生不良)
...論。病理變化:再生不良的深度不一,有些患者僅有表皮完全缺失,而有些患者則有真皮結構,特別是彈性纖維的缺損。常常是真皮及表皮均有缺失。皮下組織中脂肪可部分或全部缺失。在頭皮上,再生不良可深及硬腦膜,當表...
疾病;皮膚性病科鱷皮嬰兒綜合症
...膠樣胎兒常發生死胎或生後不久即死亡。部分患兒可獲得完全緩解。無嚴重併發症者預後良好。疾病名稱:鱷皮嬰兒綜合徵英文名稱:a1ligatorbabysyndrome別名:collodionbaby;鱷皮嬰兒綜合症;小兒Carini綜合徵;小兒Hebra脂溢性魚鱗病...
疾病;兒科;皮膚疾病小兒層狀魚鱗癬綜合徵
...膠樣胎兒常發生死胎或生後不久即死亡。部分患兒可獲得完全緩解。無嚴重併發症者預後良好。疾病名稱:鱷皮嬰兒綜合徵英文名稱:a1ligatorbabysyndrome別名:collodionbaby;鱷皮嬰兒綜合症;小兒Carini綜合徵;小兒Hebra脂溢性魚鱗病...
疾病;兒科;皮膚疾病