女性的青春期延遲
...以明顯肥胖、矮小、性幼稚和智力低下爲主要表現,尚有嬰兒期肌張力低、手腳小、雙眼杏仁樣面容等特徵,約有半數患者伴有15號染色體長臂的區間性缺失(Del15q11-12),幾乎所有患者均有父親來源的15號染色體缺失。⑤Laurence-Moon...
疾病;內分泌科營養障礙性多發性神經病
...腦脊液無異常,少數患者CSF蛋白輕度增高。肌電圖呈輕至中度運動、感覺傳導速度減慢,感覺動作電位波幅顯著降低,近端神經運動傳導速度正常、遠端減慢,失神經支配肌肉可有纖顫電位等。疾病病因:病因爲營養缺乏,如慢...
疾病;神經內科性心理障礙
...,尚不能做出更具體確切結論有待深入探討。病理生理1.青少年的逆反心理和異性交往青年人由於交往的擴大,獨立意識增強,常會展現獨立的個性,難以承受教育者的指導和要求,有時會引起其反感。但由於青年人認知事物的...
疾病;精神科慢性肺炎
...特點是週期性的復發和惡化,呈波浪型經過。由於病變的時期、年齡和個體的不同,症狀多種多樣。在靜止期體溫正常,無明顯體徵,幾乎沒有咳嗽,但在跑步和上樓時容易氣喘。在惡化期常伴有肺功能不全,出現發紺和呼吸困...
疾病進行性肌營養不良
...現,有些患者早期可能被誤診爲先天性肌強直。先天型和嬰兒期發病的強直型肌營養不良,早期較長的一段時間內可無肌強直症狀,有些甚至在20~30歲以後纔出現。本病多在15~20歲喪失行走能力,多數患者不能存活到正常壽命...
進行性肌萎縮
...現,有些患者早期可能被誤診爲先天性肌強直。先天型和嬰兒期發病的強直型肌營養不良,早期較長的一段時間內可無肌強直症狀,有些甚至在20~30歲以後纔出現。本病多在15~20歲喪失行走能力,多數患者不能存活到正常壽命...
耳硬化症
...耳硬化竈,但其中只有10%的人發生傳音性聾。臨牀表現在青少年後期和成年人早期變得明顯,並伴有緩慢進行性的不對稱的聽力下降。而當妊娠期,鐙骨固定進展加速。可試戴助聽器或應用顯微外科手術治療。後者包括鐙骨切除...
疾病;耳鼻喉科進行性肌營養不良症
...現,有些患者早期可能被誤診爲先天性肌強直。先天型和嬰兒期發病的強直型肌營養不良,早期較長的一段時間內可無肌強直症狀,有些甚至在20~30歲以後纔出現。本病多在15~20歲喪失行走能力,多數患者不能存活到正常壽命...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病小兒泌尿系統感染
...較典型易於診斷。慢性及反覆感染者可導致腎損害。小兒時期反覆感染者,多伴有泌尿繫結構異常,應認真查找原因,解除先天性梗阻,防止腎損害及瘢痕形成。診斷:典型病例根據症狀及實驗室檢查可確診。年長兒症狀與成人...
疾病骨嗜酸細胞肉芽腫
...骨病損內含有組織細胞和嗜酸性粒細胞累積,好發年齡爲青少年,好發部位爲顱骨,肋骨、脊柱、肩胛骨等,成人較少發病。長骨病損多見於幹骺端和骨幹。刮除植骨術或放射療法均爲有效的治療方法,理想的治療方法是在病竈...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;惡性骨腫瘤