WS/T 562—2017 克-雅病診斷
...遺傳或家族型克-雅病明顯不同,臨牀表現爲漸進性小腦共濟失調,神經病理上可見特徵性的澱粉樣斑塊沉積。2.10致死性家族型失眠症fatalfamilialinsomnia當人類朊蛋白基因第129位密碼子爲甲硫氨酸純合子,第178位氨基酸由天冬氨酸...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;診斷標準;衛生標準費波瑞病
...丸受累有關。疾病病因本病的病因是X染色體攜帶的伴性隱性遺傳。病理生理病態基因位點在Xg基因附近。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己叄糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步...
疾病;風溼免疫科膠樣嬰兒
...時可增厚如甲片。Reed等認爲此病非獨立疾病,可伴發常染色體顯性或隱性魚鱗病樣紅皮症、性聯遺傳性魚鱗病、Sjogren-Larsson綜合徵及層板狀魚鱗病。症狀體徵:嬰兒出生時全身被緊束的羊皮紙樣或膠樣膜所覆蓋,這種緊束膜使...
疾病;皮膚性病科CM1神經節苷脂貯積症
...而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常神經系統先天性疾病
...加劇。立體定向手術可能減輕症狀。(8)先天性小腦遺傳性共濟失調。(9)先天性智能發育不全。3.先天性肌病。4.神經外胚層發育不全斑痣性錯構瘤病(phakomatoss),也稱神經皮膚綜合徵,爲常見的神經外胚層發育不全。如結節性硬化...
疾病;神經內科肌張力障礙
...常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌張力...
疾病;神經內科;運動障礙疾病克-雅病性癡呆
...穩。智力隨之迅速衰退,神經症狀也變得突出,可有小腦共濟失調、四肢強直和進行性麻痹,錐體和錐體外系症狀如震顫、舞蹈樣運動等;言語障礙常見;也可出現計算障礙,不能分辨左右等頂葉症狀。視力可嚴重受累,迅速出...
精神科;腦器質性精神障礙;顱內感染伴發的精神障礙肌緊張不足綜合徵
...常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌張力...
疾病;神經內科;運動障礙疾病肌張力障礙綜合症
...常染色體顯性(30%~40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32~34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例。環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌張力...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Sjogren-Larsson氏綜合徵
...癱,爲一獨立疾病。病因病理病機:未明,爲常見染色體隱性遺傳性疾病。可能爲免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。臨牀表現:特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。神經病變通常發生於生後第一年內,表...
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