科布內病
...前終止密碼。然而,其他的基因突變是錯義突變或框架內外顯子跳躍突變,在這些病例中發現兩個區域基因突變。這些研究顯示帶完整羧基末端的全長多肽能裝配成三維分子。三維結構分子在錨細絲中有一定作用。有一些患者的...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病科布內氏病
...前終止密碼。然而,其他的基因突變是錯義突變或框架內外顯子跳躍突變,在這些病例中發現兩個區域基因突變。這些研究顯示帶完整羧基末端的全長多肽能裝配成三維分子。三維結構分子在錨細絲中有一定作用。有一些患者的...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病新型抗腫瘤藥物臨牀應用指導原則(2021年版)
...的EGFR敏感突變。2.有腦轉移的EGFR基因突變的NSCLC患者和21外顯子L858R置換突變陽性晚期NSCLC患者,可選擇厄洛替尼聯合貝伐珠單抗治療。3.厄洛替尼單藥用於NSCLC的推薦劑量爲150mg/d,至少在飯前1小時或飯後2小時服用。4.用藥期間必...
法規文件;臨牀用藥;抗腫瘤藥表皮溶解性大皰
...前終止密碼。然而,其他的基因突變是錯義突變或框架內外顯子跳躍突變,在這些病例中發現兩個區域基因突變。這些研究顯示帶完整羧基末端的全長多肽能裝配成三維分子。三維結構分子在錨細絲中有一定作用。有一些患者的...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大皰性表皮鬆解
...前終止密碼。然而,其他的基因突變是錯義突變或框架內外顯子跳躍突變,在這些病例中發現兩個區域基因突變。這些研究顯示帶完整羧基末端的全長多肽能裝配成三維分子。三維結構分子在錨細絲中有一定作用。有一些患者的...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病Chediak-Higashi 綜合徵
...突變引起。病理生理人類CHS1基因定位於1q42~43,包括50個外顯子,其產物CHS蛋白C-端含有7個連續的(W)-Asp(D)-X40主序,稱爲WD40,與蛋白-蛋白相互作用有關,參與細胞內細胞器如黑色素體、溶酶體和其他細胞內分泌性顆粒的形成、...
疾病;兒科新型抗腫瘤藥物臨牀應用指導原則(2022年版)
...的EGFR敏感突變。2.有腦轉移的EGFR基因突變的NSCLC患者和21外顯子L858R置換突變陽性晚期NSCLC患者,可選擇厄洛替尼聯合貝伐珠單抗治療。3.厄洛替尼單藥用於NSCLC的推薦劑量爲150mg/次,每天一次,口服,至少在飯前1小時或飯後2小時...
詞條;合理用藥;腫瘤;新型抗腫瘤藥物;臨牀用藥紅細胞生成性原卟啉症
...疾病病因:本病屬常染色體顯性遺傳,遺傳基因有易變的外顯率,這與抑制基因和環境因素等有關。病理生理:本病屬常染色體顯性遺傳,遺傳基因有易變的外顯率,這與抑制基因和環境因素等有關。Bloomer在病人及家族纖維母...
疾病;皮膚性病科原發性肺癌診療指南(2022年版)
...(anaplasticlymphomakinase,ALK)、ROS1和RET融合基因、CMET14號外顯子跳躍突變檢測。有條件者可進行KRAS、BRAF、HER2等基因突變、NTRK1/2/3和NRG1/2等融合基因等檢測。擬選擇免疫治療者,進行PD-L1免疫組化檢測。EGFR突變的檢測可採用擴增...
詞條;診療指南;原發性肺癌;2022年版診療指南真性紅細胞增多症臨牀路徑(2016年版)
.../L)。(2)有JAK2V617F突變或其他功能相似的突變如JAK2第12外顯子突變。2.次要標準:(1)骨髓活檢示按患者年齡來說爲高度增生,三系生長(全髓造血)以紅系、粒系和巨核細胞增生爲主。(2)血清EPO水平低於正常參考值水平...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑