抗-HLA-DR
...細胞抗原)特異性、HLA決定簇、HLA類型等定義。而HLA等位基因這個詞只有在測序或使用類似的高分辨技術時才能使用。MHC決定簇分成三類。Ⅰ類抗原:這類抗原是HLA-A,B和C,幾乎在所有有核體細胞上表達。由MHC編碼的44×103的重...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定急性間歇性血紫質病
...術已確定卟膽原脫氨酶的基因位於11q23-qter區域,含有5個外顯子。卟膽原脫氨酶至少有3種不同的同工酶已知一種存在於所有組織中,另一種只存在於紅細胞中。但缺陷雖然在這些組織和紅細胞存在,但其功能上的表現似乎僅限於...
疾病;血液科;紅細胞疾病;卟啉病急性間歇性卟啉病
...術已確定卟膽原脫氨酶的基因位於11q23-qter區域,含有5個外顯子。卟膽原脫氨酶至少有3種不同的同工酶已知一種存在於所有組織中,另一種只存在於紅細胞中。但缺陷雖然在這些組織和紅細胞存在,但其功能上的表現似乎僅限於...
疾病;血液科;紅細胞疾病;卟啉病分子生物學的中心法則
...這取決於哪段序列被當成內含子而哪段又作爲存留下來的外顯子。並非全部有mRNA的活細胞都要經歷這種剪接;剪接在原核細胞中是不存在的。翻譯最終,成熟的mRNA接近核糖體,在此處被翻譯。原核細胞沒有細胞核,其轉錄和翻...
生物學X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...病病因遺傳學基礎:突變基因XLP(LYP)定位於Xq25,包括4個外顯子。其標記範圍爲DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP臨牀表型中,9例發現XLP(LYP)的SH2區存在基因突變。其功能與T淋巴細胞和B淋...
疾病;兒科抗組織相容性抗原-DR抗體
...細胞抗原)特異性、HLA決定簇、HLA類型等定義。而HLA等位基因這個詞只有在測序或使用類似的高分辨技術時才能使用。MHC決定簇分成三類。Ⅰ類抗原:這類抗原是HLA-A,B和C,幾乎在所有有核體細胞上表達。由MHC編碼的44×103的重...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定巴特綜合症
...er綜合徵存在Na-K-2Cl-基因突變,該基因位於15q12-21,有16個外顯子,編碼1099個氨基酸,爲Na-K-2Cl-通道,已發現20多種突變。經典型Bartter綜合徵系由CICNKB基因突變所致,該基因位於1q38,編碼含687個氨基酸的細胞基底側的Cl-通道,現...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病眼、齒、指(趾)發育不良
...)屈曲、並指(趾)。疾病描述:本病是由常染色體顯性基因中具不同外顯率的基因所遺傳。其特徵是眼睛小、牙齒釉質發育不全及並指(趾)症,患者的小眼睛靠得很近並深沉,小鼻子和無鼻翼而表現出非常特殊的面容。虹膜也...
疾病;皮膚性病科巴特綜合徵
...er綜合徵存在Na-K-2Cl-基因突變,該基因位於15q12-21,有16個外顯子,編碼1099個氨基酸,爲Na-K-2Cl-通道,已發現20多種突變。經典型Bartter綜合徵系由CICNKB基因突變所致,該基因位於1q38,編碼含687個氨基酸的細胞基底側的Cl-通道,現...
疾病巴特爾綜合徵
...er綜合徵存在Na-K-2Cl-基因突變,該基因位於15q12-21,有16個外顯子,編碼1099個氨基酸,爲Na-K-2Cl-通道,已發現20多種突變。經典型Bartter綜合徵系由CICNKB基因突變所致,該基因位於1q38,編碼含687個氨基酸的細胞基底側的Cl-通道,現...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病