Charcot-Marie-Tooth病
...本病見於世界各國,患病率約爲40/10萬人。本病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...本病見於世界各國,患病率約爲40/10萬人。本病80.9%爲單基因遺傳病,散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見,其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳,但以常染色體顯性最爲常...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病GBZ/T 240.10—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗
...毒理學評價程序和試驗方法第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗》(Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part10:Invitromammaliancellforwardgenemutationtest)由中華人民共和國衛生部於2011年08月19日發佈,自2012年03月01日起實...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;基因突變舍格倫綜合徵神經系統損害
...者,進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。疾病名稱:乾燥綜合徵神經系統損害英文名稱:nerveinjurycausedbySjgrensyndrome別名:Micklicz-Sjögren綜合徵神經系統損害;舍格倫綜合...
疾病;神經內科;免疫相關血管炎神經損害乾燥綜合徵神經系統損害
...者,進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。疾病名稱:乾燥綜合徵神經系統損害英文名稱:nerveinjurycausedbySjgrensyndrome別名:Micklicz-Sjögren綜合徵神經系統損害;舍格倫綜合...
疾病;神經內科;免疫相關血管炎神經損害卵巢硬化性間質瘤
...染色體數目和結構的異常;在分子水平上,發現了某些癌基因及抑癌基因的作用。病理生理:1.大體檢查腫瘤單側,結節或分葉狀,包膜完整,表面光滑,實性,質韌。腫瘤直徑1.5~17cm,多爲6~7cm。切面實性,部分呈編織狀,...
疾病;婦產科彈性假黃瘤病
...配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;②全面的體格檢查,主要是對急性傳染病,結核病,或嚴重的心、肝、腎疾病,泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病,以及女方...
疾病;風溼免疫科Werner綜合徵
...明,該病是由於染色體8p11-12發生退行性突變造成,突變基因已克隆成功,是一種類似於DNA解鏈酶的基因(Yu等.1996)。Werner綜合徵患者皮膚成纖維細胞在體外培養時生長潛能顯着下降,與正常同齡人細胞相比,複製壽命顯着縮...
疾病;皮膚性病科局竈性真皮發育不良
...統損害亦可見到。疾病病因:儘管很多病例是散發的,由基因突變所引起,但有些病例有家族史,其家系譜呈X性聯顯性遺傳,有如色素失禁症的遺傳方式,故臨牀上多見於女孩,因男性患者僅有一條X染色體,病情常較重而易死...
疾病;皮膚性病科Micklicz-Sjögren綜合徵神經系統損害
...者,進行遺傳諮詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。疾病名稱:乾燥綜合徵神經系統損害英文名稱:nerveinjurycausedbySjgrensyndrome別名:Micklicz-Sjögren綜合徵神經系統損害;舍格倫綜合...
疾病;神經內科;免疫相關血管炎神經損害