家族性環狀紅斑
...伴發地圖狀舌,血中α1、α2球蛋白減少,血清IgA升高,有家族史。相關出處:現代皮膚病學
疾病;皮膚性病科家族性白色皺襞黏膜增生
...肥厚角化(naevus-likeisolatedhypertrophickeratosisoforalmucosa)、家族性白色皺襞黏膜增生(familialwhitefoldedhyperplasiaofmucousmembrane)等。1935年Cannon首先描述,是一種遺傳性或家族性疾患,在一個家庭的3個成員均表現爲口腔、陰道及直腸黏...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑紋類疾病家族性嗜鉻細胞瘤病
...瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的內分泌徵羣。目前多發...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤嬰兒家族性瀰漫性硬化
...先報道,因此稱爲Krabbe病,依據其臨牀特點,亦稱爲嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致...
神經內科;脂類沉積病家族性C5功能缺陷
概述:C5功能不全綜合徵又稱家族性C5功能缺陷,是Miller於1968年首先報道。主要見於嬰兒,特徵是血清中C5含量雖然正常,但功能缺陷。患者從嬰兒期即出現皮脂滲出性皮炎,且可由任何部位開始,很快波及全身,同時伴有慢性...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症發育不良痣綜合徵
...合徵,1978年由Clark及Lynch分別報告,在多發性原發黑素瘤家族成員中,可發生多發的黑素細胞痣。此後Elder從病理上描述此種痣,而應用發育不良痣的名稱。發育不良痣在臨牀上常被誤認爲是淺表播散性惡性黑色素瘤。而本病與...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;黑素細胞腫瘤遺傳或家族型人類朊病毒病
...familialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型人類朊病毒病(geneticorfamilialhumanpriondisease)是指遺傳或家族型人類朊病毒病包括遺傳或家族型克-雅病、吉斯特曼-斯特勞斯綜合徵、致死性家族型失眠症。發病率約...
朊毒體病;朊毒體感染;疾病遺傳或家族型克-雅病
...lCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一類遺傳或家族型人類朊病毒病,爲顯性特徵遺傳性疾病。當人類朊蛋白基因出現特定位點的點突變,以及出現特定的...
朊毒體病;朊毒體感染;感染內科;神經內科;疾病發育不良痣
...合徵,1978年由Clark及Lynch分別報告,在多發性原發黑素瘤家族成員中,可發生多發的黑素細胞痣。此後Elder從病理上描述此種痣,而應用發育不良痣的名稱。發育不良痣在臨牀上常被誤認爲是淺表播散性惡性黑色素瘤。而本病與...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;黑素細胞腫瘤B-K綜合徵
...合徵,1978年由Clark及Lynch分別報告,在多發性原發黑素瘤家族成員中,可發生多發的黑素細胞痣。此後Elder從病理上描述此種痣,而應用發育不良痣的名稱。發育不良痣在臨牀上常被誤認爲是淺表播散性惡性黑色素瘤。而本病與...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;黑素細胞腫瘤