結節性硬化症
...又稱結節性腦硬化、Bourneville病。本病可歸類於神經皮膚綜合徵(亦稱斑痣性錯構瘤病),是源於外胚層的器官發育異常所致,病變累及神經系統、皮膚和眼,也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。臨牀以面...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病女性性早熟
...歲來評價性腺發育情況;②全身檢查還應注意McCune-Albright綜合徵,甲狀腺功能減退症、silver綜合徵等所特有的體徵,如皮膚色素斑、異常頭顱外形,並注意有無神經系統異常的體徵。檢查皮膚時應注意皮膚色素改變,有無粉刺、...
疾病;內分泌科尖頭並指畸形
概述:Apert綜合徵又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵腦AVM栓塞術
...、盜血嚴重、手術切除出血多或手術後可能發生過度灌注綜合徵者,可先行部分畸形血管團或供血動脈栓塞,再行手術切除。禁忌症:1.病變爲低血流者,供血動脈太細,微導管無法插入,或微導管不能到達畸形病竈內,不能避...
手術兒童腦膠質瘤診療規範(2021年版)
...,下丘腦膠質瘤可能會導致或合併其他表現。(1)間腦綜合徵::表現爲瘦弱、生長緩慢等。這類兒童可能有頭大、間歇性嗜睡和視覺障礙等。另外,如出現眼視覺困難或行爲異常、斜頸、尿崩症、生長發育落後、脊柱側凸和...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腦膠質瘤;兒科;腫瘤科成骨不全症
...)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)、脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。疾病名稱:成骨不全英文名稱:osteogenesisimperfecta別名:脆骨病;脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵;dysostosis;osteopsathyrosis分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病骨發育不...
疾病孤獨症譜系障礙診療規範(2020年版)
...結節性硬化、腦癱等,還可能存在染色體異常,如脆性X綜合徵、21-三體綜合徵等。(二)臨牀評估:對於存在可疑孤獨症譜系障礙症狀的患兒,建議進行以下檢查和評估。1.軀體和神經系統檢查2.精神檢查3.發育水平及智能評估...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙尖頭並指綜合徵
概述:Apert綜合徵又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵Apert綜合徵
拼音:Apertzōnghézhēng英文:ApertSyndrome概述:Apert綜合徵又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouz...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵成骨不全
...)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)、脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。疾病名稱:成骨不全英文名稱:osteogenesisimperfecta別名:脆骨病;脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵;dysostosis;osteopsathyrosis分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病骨發育不...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病