苯丙酮尿症
...於輔因子生物合成或再生有障礙所致。PAH基因突變可累及外顯子和內含子,可爲錯義突變或無義突變。突變類型有點突變、插入或缺失、提前停止編碼、剪接和多態性。突變的基因型有純合子、雜合子和複合性雜合子。Scriver等...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病進行性肌營養不良症
...21.3),其基因的cDNA已經被克隆,全長爲14kb,有60~65個外顯子,基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺失、重複或其他形式變異如點突變時,導致Dys缺如或結構功能異常是Duxhenne型肌營養不良(DMD...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...於輔因子生物合成或再生有障礙所致。PAH基因突變可累及外顯子和內含子,可爲錯義突變或無義突變。突變類型有點突變、插入或缺失、提前停止編碼、剪接和多態性。突變的基因型有純合子、雜合子和複合性雜合子。Scriver等...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病急性間歇性血紫質病
...術已確定卟膽原脫氨酶的基因位於11q23-qter區域,含有5個外顯子。卟膽原脫氨酶至少有3種不同的同工酶已知一種存在於所有組織中,另一種只存在於紅細胞中。但缺陷雖然在這些組織和紅細胞存在,但其功能上的表現似乎僅限於...
疾病;血液科;紅細胞疾病;卟啉病遺傳性腎炎
...向的啓動子。這些基因有相似之處,每個基因都有約50個外顯子,由基因3′端的幾個外顯子連接於編碼的羧基末端區。編碼羧基末端序列的不同導致了抗原特異性、分子大小和電荷的異質性等特點。Habib等和DiBona發現奧爾波特綜...
疾病;腎臟內科急性間歇性卟啉病
...術已確定卟膽原脫氨酶的基因位於11q23-qter區域,含有5個外顯子。卟膽原脫氨酶至少有3種不同的同工酶已知一種存在於所有組織中,另一種只存在於紅細胞中。但缺陷雖然在這些組織和紅細胞存在,但其功能上的表現似乎僅限於...
疾病;血液科;紅細胞疾病;卟啉病新型抗腫瘤藥物臨牀應用指導原則(2022年版)
...的EGFR敏感突變。2.有腦轉移的EGFR基因突變的NSCLC患者和21外顯子L858R置換突變陽性晚期NSCLC患者,可選擇厄洛替尼聯合貝伐珠單抗治療。3.厄洛替尼單藥用於NSCLC的推薦劑量爲150mg/次,每天一次,口服,至少在飯前1小時或飯後2小時...
詞條;合理用藥;腫瘤;新型抗腫瘤藥物;臨牀用藥X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...病病因遺傳學基礎:突變基因XLP(LYP)定位於Xq25,包括4個外顯子。其標記範圍爲DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP臨牀表型中,9例發現XLP(LYP)的SH2區存在基因突變。其功能與T淋巴細胞和B淋...
疾病;兒科新型抗腫瘤藥物臨牀應用指導原則(2021年版)
...的EGFR敏感突變。2.有腦轉移的EGFR基因突變的NSCLC患者和21外顯子L858R置換突變陽性晚期NSCLC患者,可選擇厄洛替尼聯合貝伐珠單抗治療。3.厄洛替尼單藥用於NSCLC的推薦劑量爲150mg/d,至少在飯前1小時或飯後2小時服用。4.用藥期間必...
法規文件;臨牀用藥;抗腫瘤藥陰虛黃喉
...:症見滿口皆黃,但其黃如淡金,乾淨無垢,口無涎絲,外顯潮熱或兼腰膝痠軟,脣紅顴赤。或如久病癆瘵之人等一派陰虛於下,陽浮於上之證。治療:治宜滋陰降火。用知柏地黃湯、鎮陰煎等加減。若見面赤無澤,潮熱煩躁,...
中醫學;中醫病證名;中醫診斷學;中醫辨證