先天性結締組織發育不全綜合徵
...白化學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄因子、生長因子、分化因子和細胞因子等,使發病機制的研究更加深人。...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病風溼性疾病
...關疾病的研究增加了對風溼性疾病的發病機理認識。與MHC基因相關的很多風溼性疾病是自身免疫性的,HLA-B27編碼的基因與強直性脊柱炎有密切的相關。
疾病抗胰蛋白酶不足
...病因:抗胰蛋白酶(α1-AT)的含量是由1組常染色體等位基因的不同類型所決定的,其基因座命名爲Pi。在遺傳過程中,由兩個M型等位基因組成的純合子PiMM爲正常的表現型,PiMM是最常見的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT嚴重缺失的...
呼吸科;少見呼吸系統疾病抗胰蛋白酶缺乏
...病因:抗胰蛋白酶(α1-AT)的含量是由1組常染色體等位基因的不同類型所決定的,其基因座命名爲Pi。在遺傳過程中,由兩個M型等位基因組成的純合子PiMM爲正常的表現型,PiMM是最常見的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT嚴重缺失的...
呼吸科;少見呼吸系統疾病抗胰蛋白酶缺乏症
...病因:抗胰蛋白酶(α1-AT)的含量是由1組常染色體等位基因的不同類型所決定的,其基因座命名爲Pi。在遺傳過程中,由兩個M型等位基因組成的純合子PiMM爲正常的表現型,PiMM是最常見的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT嚴重缺失的...
呼吸科;少見呼吸系統疾病彈性假黃瘤病
...配史。必要時應進行家系調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;②全面的體格檢查,主要是對急性傳染病,結核病,或嚴重的心、肝、腎疾病,泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病,以及女方...
疾病;風溼免疫科諾瓦克病毒性胃腸炎
...,這些病毒稱諾瓦克樣病毒。其形態與諾瓦克病毒相似,基因組結構也相似,但抗原性不同。症狀體徵:潛伏期24~48h。起病急,以腹瀉、嘔吐爲主要症狀,常有明顯噁心。腹瀉每天數次或10多次,水樣便或黃稀便。腹瀉爲非血...
疾病;消化內科骨移植
...、神經和結締組織基質。目前已確知控制移植抗原的主要基因複合體是主要組織相容性複合體(majorhistocompatibilitycomplex,MHC),人及許多動物都具有MHC。在人類,MHC位於第6對染色體的短臂,並由許多緊密聯鎖的基因組成。這些...
手術;骨科手術;骨移植兒童急性非淋巴細胞性白血病
...ML的治癒率約40%,遠不及兒童ALL。AML第1次緩解後同胞間異基因BMT結果稍好於化療。兒童AML可發生於任何年齡,各年齡組發病率基本一致,在青少年略高些。不像ALL在3~4歲爲高峯。男女之間無差異。AML發病與某些遺傳性疾病有關...
疾病;兒科免疫球蛋白
...不同H鏈與L鏈組成完整Ig的分子別爲IgM、IgA、IgD和IgE。在基因水平上,不同類的H鏈恆定區的是由不同的恆定區基因片段所編碼。不同類Ig在理化性質及生物學功能上可有較大差異。(2)亞類:同一類Ig中由於鉸鏈區氨基酸組成和...
生物學