腸旋轉不良
...音:chángxuánzhuǎnbùliáng英文:malrotationofintestine疾病別名先天性腸旋轉不良,先天性腸迴轉不全,malrotationofintestine,congenitalmalrotationofintestine疾病代碼ICD:K63.8疾病分類兒科疾病概述腸旋轉不良是指胚胎期腸管以及腸繫膜上動脈爲軸心...
疾病;兒科妊娠合併肝硬化
...血吸蟲病肝硬化已少見。心源性、膽汁性、自身免疫性、先天性代謝缺陷性肝硬化在我國十分罕見。病理生理1.肝硬化對妊娠及分娩的影響病毒性肝炎、慢性酒精中毒、血吸蟲病、藥物或化學中毒等是肝硬化的常見病因。代償性...
疾病;婦產科黑尿病
...謝缺陷病。1908年,英國醫生加羅特(A.E.Gar-rod)在所著《先天性代謝缺陷》一書中就分析過這種代謝病。他觀察到黑尿病患者的尿裏含有大量的尿黑酸;尿黑酸遇到O2,就呈黑色。他發現同胞兄弟姊妹中往往有一人或數人患此病...
遺傳;疾病HIV-1
...中tat和rev是兩個功能肯定的調節基因。gag長約1536bp,編碼合成55kD的Gag前體蛋白,經加工形成P17、P24和P153種蛋白P24爲衣殼蛋白CA,由P15形成的P7爲核酸結合蛋白NC。Pol長約3045bp,與gag部分重疊,其mRNA編碼合成160kD融合蛋白前體,切...
生物學;病毒先天性紅細胞生成性卟啉症
...ìngbǔlínzhèng英文:CEP;congenitalerythropoieticporphyria疾病別名先天性光敏性卟啉症、先天性卟啉症疾病分類皮膚性病科疾病概述先天性紅細胞生成性卟啉症極少見,常伴紅齒或牙質顯出紅色熒光,成人常伴多毛或色素沉着。疾病描述...
疾病;皮膚性病科半乳糖血
...糖代謝障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此爲經典的半乳糖血症,較爲常見;②半乳糖激酶缺陷:較爲罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病糖原貯積病Ⅴ型
...磷葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、先天性肌無力,肌張力減低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1,4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌,肌無力。4...
疾病;神經內科新生兒肝炎綜合徵
...後較佳,多數病例爲產程中或產後感染引起。少數病例與先天性代謝缺陷有關。部分病例病因不明。診斷:新生兒肝炎綜合徵的診斷比較困難。孕婦乙型肝炎表面抗原(HBsAg)陽性所生嬰兒,在生後半年內有20%~50%成爲HBsAg攜帶...
疾病半乳糖血症
...糖代謝障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此爲經典的半乳糖血症,較爲常見;②半乳糖激酶缺陷:較爲罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-...
生物學遺傳性代謝缺陷病
...而導致對肝、腦、肌等組織的供能不足,如糖代謝障礙。先天性高乳酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等,臨牀常見低血糖、高乳酸血癥、肌張力低下、體重不增等表現。疾病描述:一切細胞、組織、器官和機體...
疾病;內分泌科