原發性腎上腺皮質功能減退症
...核造成的腎上腺組織破壞,約佔全部病例的68%。近年來由於結核感染之病例減少,本病的發生也相繼下降而較罕見。基於腎上腺儲備能力很大,一般須待腎上腺組織破壞達到80%~90%以上時,臨牀纔出現明顯的腎上腺皮質功能...
疾病;中醫學纖維性骨炎
...代碼ICD:M14.8*疾病分類風溼免疫科疾病概述纖維性骨炎是由於慢性腎衰繼發性甲狀旁腺功能亢進,引起的高轉運型骨病。主要病因是繼發性甲狀旁腺功能亢進,使甲狀旁腺增生、功能亢進,導致患者低血鈣、高血磷,特別是二羥...
疾病;風溼免疫科2019年諾貝爾生理學或醫學獎
...解釋了正常的氧氣水平如何通過對氧敏感的酶(即脯氨酰羥化酶)來控制HIF-1α的快速降解。Ratcliffe等人的進一步研究鑑定了負責這一過程的脯氨酰羥化酶。研究還表明,HIF-1α的基因激活功能受氧依賴性羥基化作用所調節。今年...
諾貝爾生理學或醫學獎郎格細胞組織細胞增生症
...胞病和急性單核細胞白血病(Ⅲ類)相區別。症狀體徵:由於受累器官、部位積以及年齡不同而有較大差異。一般年齡愈小,病情愈重,隨年齡增長而病變愈侷限,症狀也愈輕,傳統上分型方法已不能滿足臨牀需要,現根據有關...
疾病;兒科血清脯氨酸羥化酶
...ānsuānqiǎnghuàméi英文:serumprolinehydroxylase概述:脯氨酸-4-羥化酶(pmlyl-4-hygroxylase,PH):PH是膠原維持三螺旋穩定結構的基礎,是由前膠原肽鏈上的脯氨酰基經PH催化後產生,是膠原合成的關鍵步驟。PH是一種糖蛋白,由α、β兩...
失鉀性腎病
...表現主要是尿濃縮功能障礙,但臨牀極少見。血鉀降低時由於細胞內、外鉀濃度的比例發生變化,亦改變了細胞膜的極化狀態,從而使一些易激性組織如神經、肌肉的功能發生變化。輕度低血鉀(3.0~3.5mmol/L)一般無任何臨牀症...
疾病;腎內科;腎小管-間質疾病;慢性腎小管-間質性腎病低鉀血癥性腎病
...表現主要是尿濃縮功能障礙,但臨牀極少見。血鉀降低時由於細胞內、外鉀濃度的比例發生變化,亦改變了細胞膜的極化狀態,從而使一些易激性組織如神經、肌肉的功能發生變化。輕度低血鉀(3.0~3.5mmol/L)一般無任何臨牀症...
疾病;腎內科;腎小管-間質疾病;慢性腎小管-間質性腎病女性性早熟
...述性早熟(femaleprecociouspuberty),即青春期發育明顯提前,由於每個正常兒童青春期發育的開始時間變異較大,故很難確定青春期發育開始的正常和早熟時間的絕對界限,一般認爲女孩8歲以前出現乳腺增大、陰毛生長、腋毛生長等...
疾病;內分泌科腎上腺皮質功能減退性心臟病
...稱爲腎上腺皮質功能減退性心臟病。症狀體徵1.全身表現由於醛固酮和(或)皮質醇分泌不足,鈉丟失,致細胞外液及有效血容量減少,心排血量降低,周圍組織灌注不良。食慾減退、噁心、嘔吐致能量攝入減少。糖代謝障礙,脂...
疾病;心血管內科氨基酸病
...血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(homocystinuria)單獨敘述,此處僅對遺傳性酪氨酸血癥及Hartnup病...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病