46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...以外的先天畸形,但有報道XX單純性腺發育不全者可伴有耳聾。XY單純性腺發育不全者因殘餘的索條狀性腺組織中可能有門細胞,產生少量雄性激素,至青春期後可能發生部分男性化表現,如陰蒂肥大等。此外,XY單純性腺發育不...
疾病;兒科費波瑞病
...梅尼埃綜合徵、共濟失調、眼顫、構音障礙、視力障礙。自主神經系統病變可出現噁心、嘔吐、腹瀉和汗液減少。5.眼部病變最常見的改變爲角膜渾濁。裂隙燈檢查顯示爲角膜淺層有旋渦狀渾濁,有從角膜中心向周緣走行的不同...
疾病;風溼免疫科假性肥大
...肌營養不良假肥大型(pseudohypertrophicmusculardystrophy)屬X一連鎖隱性遺傳,根據發病年齡和病情發展規律可分爲下列兩型:1.Duchenne型:多見於男性兒童。多數走路較晚,易跌,上學後跑步不快,或體育課不上,上樓費力而引起家長...
疾病聽神經損害
...鳴,外耳道阻塞感、聽力減退,尤其對高音感覺差,這種耳聾稱爲神經性耳聾或感音性耳聾。表現爲音叉試驗氣傳導較骨傳導強,即林納(Rinne)氏試驗陽性;骨傳導與正常側(或檢查者)比較,聲響持續時間短,爲施瓦巴赫(S...
疾病青春發育延遲及性幼稚
...育不全是常染色體的隱性遺傳。46,XY單純性腺不全是X-性連鎖遺傳,亦有少數是常染色體隱性遺傳。由於有Y存在,其發育不全的性腺發生腫瘤的危險大大增加。青春發育前的卵巢早衰、幼年時切除卵巢或因卵巢部位的放療或化...
疾病;婦產科假性甲狀旁腺功能減退症
...hyroidism)是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體徵的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,甲狀旁腺增生,血中甲狀旁腺素增加,而臨牀...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病創傷性耳聾
...uàngshāngxìngěrlóng疾病分類:耳鼻喉科疾病概述:創傷性耳聾是指頭顱遭受閉合性創傷所導致的雙側重度高頻神經性聾或混合性聾。它多發於潛水人員、爆破人員、戰士、機場工作人員及物理研究人員等。潛水人員是由於上升出...
疾病;耳鼻喉科艾-蕩綜合徵
...嬰兒。常有家族發病情況。病因:埃萊爾-當洛綜合徵系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...嬰兒。常有家族發病情況。病因:埃萊爾-當洛綜合徵系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...嬰兒。常有家族發病情況。病因:埃萊爾-當洛綜合徵系遺傳性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病