WS/T 807—2022 臨牀微生物培養、鑑定和藥敏檢測系統的性能驗證
...確度和精密度。通過MALDI-TOFMS和現用方法或參考方法(如測序方法)獲得的病原體鑑定結果進行比較以實現準確度驗證。精密度驗證應包括所有可能存在的主要變量,如不同的培養基、培養條件和提取技術,通常用標準菌株或QC...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;化驗及醫學檢查人感染動物源性流感預防控制技術指南(試行)
...性流感病毒或動物源性流感病毒核酸檢測陽性,或是深度測序鑑定爲動物源性流感病毒;或雙份血清動物源性流感病毒特異性抗體滴度呈4倍及以上升高。3.聚集性病例。:疑似聚集性病例是指連續2周內在一個場所(如家庭、工...
詞條;法規文件;傳染病;傳染病預防控制技術指南;人感染動物源性流感進行性肌萎縮
...CR-STR連鎖分析法。③對於點突變者,可採用PCR-SSCP和DNA測序技術。(2)FSHD基因檢測:近年來研究發現,95%以上的FSHD病例與4q35區的3.3kb重複單位缺失,導致該區的一個EcoRI片段縮短有關。此片段可通過P13E-11探針經Southern雜交...
進行性肌營養不良
...CR-STR連鎖分析法。③對於點突變者,可採用PCR-SSCP和DNA測序技術。(2)FSHD基因檢測:近年來研究發現,95%以上的FSHD病例與4q35區的3.3kb重複單位缺失,導致該區的一個EcoRI片段縮短有關。此片段可通過P13E-11探針經Southern雜交...
苯酮尿症
...長度多態性(RFLP)、變性梯度凝膠電泳(DGGE)、DNA直接測序、突變位點特異性寡核苷酸探針(ASO)、PCR-聚丙烯胺凝膠電泳-銀染色、雙脫氧指紋法、擴增不應性突變系(anplificationrefractorymutationsystem,ARMS)、酶錯配裂解方法等。...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...長度多態性(RFLP)、變性梯度凝膠電泳(DGGE)、DNA直接測序、突變位點特異性寡核苷酸探針(ASO)、PCR-聚丙烯胺凝膠電泳-銀染色、雙脫氧指紋法、擴增不應性突變系(anplificationrefractorymutationsystem,ARMS)、酶錯配裂解方法等。...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病進行性肌營養不良症
...CR-STR連鎖分析法。③對於點突變者,可採用PCR-SSCP和DNA測序技術。(2)FSHD基因檢測:近年來研究發現,95%以上的FSHD病例與4q35區的3.3kb重複單位缺失,導致該區的一個EcoRI片段縮短有關。此片段可通過P13E-11探針經Southern雜交...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...長度多態性(RFLP)、變性梯度凝膠電泳(DGGE)、DNA直接測序、突變位點特異性寡核苷酸探針(ASO)、PCR-聚丙烯胺凝膠電泳-銀染色、雙脫氧指紋法、擴增不應性突變系(anplificationrefractorymutationsystem,ARMS)、酶錯配裂解方法等。...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病蛋白質
...揭示尿素酶是蛋白質,首次證明了酶是蛋白質。第一個被測序的蛋白質是胰島素,由弗雷德裏克·桑格完成,他也因此獲得1958年度的諾貝爾化學獎。首先被解析的蛋白質結構包括血紅蛋白和肌紅蛋白的結構,所用方法爲X射線晶...
生物學;營養學;蛋白質與氨基酸;人體必需的營養素國家內分泌代謝病區域醫療中心設置標準
...包括放射免疫分析儀)、電化學發光分析儀、高通量基因測序儀、串聯質譜儀、液質聯用高分辨質譜儀、計數器、液閃儀、全自動掃描儀、全自動電泳及轉印系統、全自動凝膠成像系統。三、教學能力:能夠承擔院校醫學教育、...
詞條;醫療機構管理;法規文件;區域醫療中心