家族性自主神經機能異常
...英文:[醫];dysautonomia;familialautonomicdysfunction概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科;神經功能障礙性皮膚病;自主神經系統疾病;皮膚科;疾病家族性植物神經功能障礙症
...jīnggōngnéngzhàngàizhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:賴利-戴綜合徵又稱家族性自主神經失調症(familialdysautonomia),是少見的家族性常染色體隱性遺傳病。該病由Riley與Day(1949)首先報道,主要發生在東歐猶太家族及其他種族的小...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科男性性早熟
...月經來潮(生殖器官發育已成熟),再有乳腺發育。(5)Silver綜合徵伴性早熟:本徵爲矮小症,先天性半身肥大伴性早熟。出生時生長激素水平正常,但以後若給予大量生長激素治療,可見身高增長迅速加快,推測與靶細胞對生長激...
疾病;內分泌科睡眠呼吸暫停綜合徵
...ntíngzōnghézhēng英文:sleepapneasyndrome疾病別名睡眠無呼吸綜合徵疾病代碼ICD:G47.3疾病分類呼吸內科疾病概述睡眠呼吸暫停綜合徵(sleepapneasyndrome,SAS)是指夜間睡眠7h內,口或鼻腔氣流持續停止10s以上,並超過30次者。常見病因有鼻...
疾病;呼吸內科Klippel-Feil綜合徵
...由Klippel和Feil報道的頸椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil綜合徵)系由短頸、後發線低和頸椎活動受限三大臨牀特點所組成,僅在伴有臨牀症狀時方需治療。此類患者常伴有其他畸形。頸椎先天融合畸形易併發急性頸椎間盤突出...
疾病癲癇和癇病綜合徵
...經元異常放電所致的暫時性腦功能失調爲特徵的一組臨牀綜合徵,是很多疾病的症狀之一,表現複雜。疾病描述:癲癇是指統一患者在無發熱或其他誘因情況下,長期反覆地出現至少輛次或輛次以上癲性發作者,某些癲癇患者,...
疾病;兒科蒼白球黑質變性
...診還有賴於神經病理檢查。在顯微鏡下,可看到蒼白球內嚴重的神經元缺失,代之以大量神經膠質細胞;黑質內神經元明顯減少,色澤變淡;有時中腦紅核及小腦齒狀核神經元亦減少。帕金森病雖具有上述相似的神經病理改變,但較輕。...
疾病神經系統先天性疾病
...損、多發性骨發育障礙(又稱脂肪軟骨營養不良症、Hurler綜合徵),系由於先天性黏多糖代謝缺陷引起。鎖骨顱骨骨化不全爲一種少見的遺傳性綜合徵。顱骨中線部分骨化遲緩,前囟、額縫和矢狀縫經久不閉合;雙側鎖骨完全或大...
疾病;神經內科頸椎先天融合畸形
...由Klippel和Feil報道的頸椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil綜合徵)系由短頸、後發線低和頸椎活動受限三大臨牀特點所組成,僅在伴有臨牀症狀時方需治療。此類患者常伴有其他畸形。頸椎先天融合畸形易併發急性頸椎間盤突出...
骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;先天性枕頸及頸椎畸形女性性早熟
...歲來評價性腺發育情況;②全身檢查還應注意McCune-Albright綜合徵,甲狀腺功能減退症、silver綜合徵等所特有的體徵,如皮膚色素斑、異常頭顱外形,並注意有無神經系統異常的體徵。檢查皮膚時應注意皮膚色素改變,有無粉刺、...
疾病;內分泌科