單基因遺傳病
...尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。3.性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多隻是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概...
疾病格斯特曼綜合徵
...有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺減退、腱反射減低等外周神經病表現。病情進一步發展,可出現精神智能障礙。癡呆出現晚而且較輕,也有伴錐體束徵或錐體外束徵的。晚期呈現嚴重的共濟失調和癡呆,並可出現失明、耳聾、錐...
疾病格斯特曼-施特勞斯納綜合徵
...有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺減退、腱反射減低等外周神經病表現。病情進一步發展,可出現精神智能障礙。癡呆出現晚而且較輕,也有伴錐體束徵或錐體外束徵的。晚期呈現嚴重的共濟失調和癡呆,並可出現失明、耳聾、錐...
疾病;感染內科;朊毒體感染X-連鎖淋巴組織增生性疾病
拼音:X-liánsuǒlínbāzǔzhīzēngshēngxìngjíbìng疾病別名X-連鎖隱性進行性聯合變異免疫缺陷病,Duncun病,X-linkedrecessiveprogressivecombinedvariableimmunedeficiency疾病代碼ICD:D81.8疾病分類兒科疾病描述X-連鎖淋巴組織增生性疾病(X-linkedlymphprolifera...
疾病;兒科X連鎖隱性遺傳
...隱性的,並隨着X染色體的行爲而傳遞,其遺傳方式稱爲X連鎖隱性遺傳(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隱性方式遺傳時,由於女性有兩條X染色體,當隱性致病基因在雜合狀態(XAXa)時,隱性基因控制的性狀或遺傳病不顯示出來...
心境障礙
...假說,有的認爲是單基因常染色體顯性遺傳,有的認爲是連鎖顯性性遺傳,也有認爲是多基因遺傳,但也寫假說均尚未獲得證實。3、分子遺傳學研究Egeland等(1987)對OldOrderAmish家系進行限制性內切酶片段長度多態性分析,把雙...
疾病;精神科耳硬化
...可能向外淋巴釋放諸如細胞毒酶等有毒物質,使迷路液與感覺上皮受其影響,病竈若累及螺旋韌帶,將妨礙基底膜活動,病竈內的新生血管若與血管紋中的血管發生分路,將導致耳蝸微循環紊亂,進而使感覺上皮變性,病竈完全...
疾病;耳鼻喉科MND
...者有主觀的肢體遠端感覺異常或麻木,除非合併其他周圍神經病,ALS無客觀的感覺體徵。整個病程中膀胱和直腸功能保持良好,眼球運動通常不受損害。7.單純的肌萎縮側索硬化患者一般沒有智力減退。肌萎縮側索硬化伴有其他...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病ALS
...者有主觀的肢體遠端感覺異常或麻木,除非合併其他周圍神經病,ALS無客觀的感覺體徵。整個病程中膀胱和直腸功能保持良好,眼球運動通常不受損害。7.單純的肌萎縮側索硬化患者一般沒有智力減退。肌萎縮側索硬化伴有其他...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...,阻斷了T細胞和NK細胞的分化。到目前爲止,該病表型和基因型的相關關係尚未建立。診斷檢查診斷:根據6個月內出現反覆嚴重感染的臨牀表現,T、B細胞數及血清免疫球蛋白水平均減少,細胞免疫及體液免疫功能顯着低下,X...
疾病;兒科