原發性視網膜色素變性
...者爲間腦垂體區及視網膜同時罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合徵。典型者具有視網膜色素變性、生殖器官發育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五個組成部分。該綜合徵出現於發育早期,在10歲左右(或更早)已有顯著臨牀表現...
疾病孤獨症譜系障礙診療規範(2020年版)
...結節性硬化、腦癱等,還可能存在染色體異常,如脆性X綜合徵、21-三體綜合徵等。(二)臨牀評估:對於存在可疑孤獨症譜系障礙症狀的患兒,建議進行以下檢查和評估。1.軀體和神經系統檢查2.精神檢查3.發育水平及智能評估...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙先天性卵巢發育不全
...發育不全,生殖腺發育不全,生殖腺侏儒,45,X綜合症,turner綜合徵,特納綜合徵,Turnersyndrome,gonadaldysgenesis,XOsyndrome疾病代碼ICD:Q96疾病分類婦產科疾病概述先天性卵巢發育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其臨牀特徵爲身矮、...
疾病;婦產科腎性尿崩症
...飲症狀控制的好壞有關,可引起癲癇發作。8.高前列腺素E綜合徵(hyperprostaglandinEsyndrome)尿前列腺素E排泄量顯着增多,先天性及獲得性都有發生,控制這種現象可以使NDI的臨牀表現緩解。9.原發病的表現獲得性NDI有基礎疾病的臨牀...
疾病;腎臟內科孤獨症譜系障礙
...結節性硬化、腦癱等,還可能存在染色體異常,如脆性X綜合徵、21-三體綜合徵等。臨牀評估:對於存在可疑孤獨症譜系障礙症狀的患兒,建議進行以下檢查和評估:1.軀體和神經系統檢查2.精神檢查3.發育水平及智能評估可採用...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙苯丙酮酸尿
...益。產前診斷之前必須採集PKU患兒及其父母靜脈血作家系連鎖分析,產前診斷於孕9~12周取絨毛或16~18周取羊水細胞。由於STR多態連鎖分析不是直接檢測基因突變,因此在應用中必須注意臨牀診斷的準確性,千萬不能將非PAH基...
疾病;兒科發育性言語或語言障礙診療規範(2020年版)
...2.完整的體格檢查3.精神狀況檢查與行爲觀察4.發育水平與智力評估評估包括篩查和診斷評估。常用的篩查量表包括DDST、圖片詞彙測驗(PPVT)、瑞文漸進模型測驗(RPM)。常用診斷評估量表包括貝利嬰兒發展量表(BSID)、格塞爾...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙先天性家族性非溶血性黃疸
...nghuángdǎn英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病智力發育障礙診療規範(2020年版)
...疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜合徵)等。環境因素包括孕產期至發育成熟前的各種有害生物學因素及社會心理因素。三、臨牀特徵與評估:(一)臨牀特徵:智力發育障礙患者的主要臨牀表現爲不同...
詞條;神經發育障礙;精神障礙;診療規範先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...nghuángdǎn英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病