Gitlin綜合徵
...hézhēng概述:吉特林綜合徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學...
疾病膀胱移行細胞癌
...塑料等工業的人應定期檢查並採取一定的監護措施,服用維生素B6期望能阻斷色氨酸異常代謝。對慢性膀胱炎、黏膜白斑、結石、埃及血吸蟲病應積極治療。二級預防:普查可以較早期發現膀胱癌,一般做簡便的尿常規和尿脫落...
疾病;腫瘤科;腹部腫瘤;膀胱腫瘤噬血綜合徵
...種炎性細胞因子水平可升高。由病毒感染引起者,血清中相關病毒抗體(IgM及IgG)效價升高。根據臨牀表現、症狀、體徵、選擇做X線、CT、B超、心電圖。診斷:診斷標準爲:①發熱1周以上(高峯≥38.5℃);②肝脾腫大伴全血細...
疾病;感染內科;綜合徵嗜鹼性粒細胞計數
...合徵等。附註:疫苗預防注射後嗜鹼性粒細胞也可升高。相關疾病:真性紅細胞增多症、潰瘍性結腸炎、水痘、腎病綜合徵、溶血性貧血、霍奇金病、庫欣綜合徵
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;白細胞兒童髓母細胞瘤診療規範(2021年版)
...測基因突變。CTNNB1突變對應WNT型,PTCH/SMO/SUFU對應SHH型,染色體i17p和MYC擴增對應Group3型,i17p或者17q+,X-和CDK6和MCYN擴增對應Group4型。(1)WNT型(wingless)::最少見分子類型,僅佔散發髓母細胞瘤的10%,無性別差異。主要見於兒...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;髓母細胞瘤;兒科;腫瘤科血友病
...有自發性或輕微損傷後出血傾向。血友病的遺傳方式爲X染色體連鎖隱性遺傳,患病基因位於X染色體。男性的性染色體爲XY,若X染色體攜帶血友病基因,不能正常合成FⅧ或FⅨ,即爲血友病患者。女性的性染色體爲XX,即使一條X...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病症狀性癲癇綜合徵
...丙基乙酸類Meunier報道有效率爲50%,劑量20~25mg/(kg·d)。4.維生素B6劑量300~900mg/d,分3次服,部分患兒可取得戲劇性效果。5.雙氫麥角鹼/咖啡因(洛斯寶活血素)雙氫麥角鹼/咖啡因(活血素)是α1/α2受體阻斷藥,廣泛用於缺血性...
疾病;神經內科遺傳性多發腦梗死性癡呆
...duōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病別名遺傳性多梗死性癡呆,常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和腦白質病,慢性家族性血管性腦病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代碼ICD:F01.8疾病分類...
疾病;神經內科惡組
...織細胞病發病機制目前不明。1969年Rodman報道了2例惡組有染色體易位,即t(2;5)(p23;q35),此外尚有1號染色體異常。Morgan等在1986年發現惡組細胞株中5號染色體長臂一固定點的斷裂(5q35斷裂),並常伴有t(2;5)。另有報道...
疾病;血液科;白細胞疾病多發性內分泌腺瘤Ⅱ型
...內分泌腺瘤Ⅱ型徵病因未明,具有顯著的家族傾向,爲常染色體顯性遺傳。發病機制:多發性內分泌腺瘤Ⅱ型多爲常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明瞭,以兒童爲多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤,合併雙側嗜...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤