特發性癲癇綜合徵
...癇。家系研究表明,良性家族性嬰兒癲癇基因定位於19號染色體短臂。新生兒出生後2~3天發病,約6個月時停止發作,爲局竈性或全身性肌陣攣發作,可伴呼吸暫停,多預後良好,不遺留後遺症,無精神發育遲滯。良性家族性嬰...
疾病;神經內科端粒酶
...),是基本的核蛋白逆轉錄酶,可將端粒DNA加至真核細胞染色體末端。端粒在不同物種細胞中對於保持染色體穩定性和細胞活性有重要作用,端粒酶能延長縮短的端粒(縮短的端粒其細胞複製能力受限),從而增強體外細胞的增...
化驗及醫學檢查化膿性腦膜炎臨牀路徑(2016年版)
...常規;(2)腰椎穿刺腦脊液常規+生化、細菌培養、抗酸染色、墨汁染色+塗片等;(3)肝腎功能、電解質、心肌酶譜、血凝試驗、血糖;(4)血培養、CRP、PCT;2.根據患者病情可選擇的檢查項目:血氣分析、遺傳代謝病篩查、...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑額顳葉癡呆診療規範(2020年版)
...目前病因未明,40%的患者有癡呆家族史,部分病例與17號染色體上編碼微管相關蛋白tau(MAPT)和顆粒蛋白前體基因(GRN)的突變有關。額顳葉變性基本的蛋白質病變涉及tau和TDP-43。經典的皮克氏病後來被證實皮克氏小體中含有過...
詞條;診療規範;精神障礙;器質性精神障礙衛星DNA
...,最初是在非洲青猴基因組中發現,現在已確定分佈在人染色體的着絲粒區。β衛星DNA家族是單元爲68bp的串聯重複序列,富含GC。γ衛星DNA是220bp的串聯重複。第Ⅳ類衛星DNA稱爲隱藏的衛星DNA(cryptilsatellite)。這是包含了多種串聯重...
再生障礙性貧血(AA)臨牀路徑(2016年版)
...(CD55、CD59)2.1.2.4N-ALP、PAS、鐵染色、巨核細胞酶標2.1.2.5染色體核型(必要時行熒光原位免疫雜交如5、7、8、20、21、Y染色體)2.1.2.6流式細胞儀免疫表型分析2.1.2.7造血幹祖細胞培養2.1.2.8電鏡形態及免疫組織化學(MPO,PPO)2.1.2.9...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑大舞蹈病
...r對病理改變作了觀察,1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點,此基因編碼的蛋白,命名爲亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失,最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病;神經內科;運動障礙疾病亨廷頓病
...r對病理改變作了觀察,1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點,此基因編碼的蛋白,命名爲亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失,最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病亨廷頓舞蹈病
...r對病理改變作了觀察,1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點,此基因編碼的蛋白,命名爲亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失,最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病;神經內科;運動障礙疾病遺傳性舞蹈病
...r對病理改變作了觀察,1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點,此基因編碼的蛋白,命名爲亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失,最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病;神經內科;運動障礙疾病