彈性假黃瘤病
...行、眼部症狀、皮膚伸展性增加及高齶弓等。(3)常染色體隱性遺傳Ⅰ型:特徵性表現有皮疹、皮膚伸展性增加、高血壓、眼部症狀如藍鞏膜及高齶弓和全身多個關節鬆弛等。女性病例多有上消化道出血。(4)常染色體隱性遺傳Ⅱ型...
疾病;風溼免疫科C1/C2/C3/C4缺陷
...乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,...
疾病;皮膚性病科常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...ithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的B...
疾病先天性毛細血管擴張性大理石樣皮膚
...張、先天性網狀青斑、vanLohuizen綜合徵。與常染色體顯性遺傳有關。早期不需要治療,對持續性的損害,可試用脈衝染料激光治療。症狀體徵本病表現爲節段性或廣泛性的網狀血管擴張,呈大理石樣外觀,肢體受累最多,常繼發...
疾病;風溼免疫科大皰性表皮鬆解症
...至青春期;(2)爲一組遺傳性疾病,有常染色體顯性和隱性遺傳兩種方式;(3)輕微外傷的基礎上發生大皰,各型皰壁厚薄不一,受累範圍不定,愈後有疤或無疤;(4)可累及粘膜;(5)各型預後差異很大;(6)分類複雜。...
疾病;皮膚性病科壞死性結節病樣肉芽腫病
...ázhǒngbìng英文:necroticsarcoidgranulomatosis概述:壞死性結節病樣肉芽腫病(necroticsarcoidgranulomatosis,NSG)是一種原發性肺肉芽腫性疾病,其病理組織學顯示融合的結節病樣或上皮樣肉芽腫,伴血管炎和大片壞死。1973年Liebow首先將本...
疾病;血液科;白細胞疾病Alport 綜合徵
...爲X連鎖顯性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。近年應用分子生物學技術對本徵進行深入研究。發現X連鎖顯性遺傳型者爲編碼Ⅳ型膠原α5鏈的基因(定位於X染色體Xq22~q23)突變。結果α5鏈異常致使α5鏈參與Ⅳ型...
疾病;兒科先天
...漢漢英雙向詞典];innate[21世紀英漢漢英雙向詞典];概述:先天:1.與後天相對;2.運氣術語。與後天相對·先天:先天與後天相對而言。先天指人體受父母精血所形成的胎元,是人身生命之本,與出生後飲食營養、生活調護的後天...
中醫學;運氣學說;中醫基礎理論常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病
...yúlínbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病,本型爲常見的輕型魚鱗病,親代一方或雙方患病則家中常有多人摧患,但無性別差異。常自幼年發病,隨年齡增長而加劇,至青春期症狀最爲顯著,以...
疾病;皮膚性病科膠樣嬰兒
...片。Reed等認爲此病非獨立疾病,可伴發常染色體顯性或隱性魚鱗病樣紅皮症、性聯遺傳性魚鱗病、Sjogren-Larsson綜合徵及層板狀魚鱗病。症狀體徵:嬰兒出生時全身被緊束的羊皮紙樣或膠樣膜所覆蓋,這種緊束膜使嬰兒的肢體限...
疾病;皮膚性病科