妊娠合併糖尿病
...nancyassociatedwithdiabetes概述:糖尿病是一種常見的、有一定遺傳傾向而病因未完全闡明的內分泌代謝疾病。其基本的病理生理變化爲胰島素相對或絕對不足所導致的糖、蛋白質、脂肪、水及電解質等代謝失調,以“高血糖”爲其特...
疾病楓糖尿病
...和體徵,可在兒童期死亡。疾病病因本病呈常染色體隱性遺傳。由一組支鏈α酮酸脫氫酶活性缺乏(或酮酸脫羧酶缺乏)或不足所致,分爲5型:經典型、間歇型、中間型、維生素B反應型和E3缺乏型。酶活性依次爲正常人的0%~2%、2%...
疾病CM1家族黑矇性白癡
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常先天性醛固酮增多症
...E26疾病分類腎臟內科疾病概述本綜合徵是一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲Bartter綜合徵。本病常見於兒童,5歲之前出現症狀者佔半數以上。本病臨牀表現複雜多樣,低鉀症狀爲本徵最重要和突出的表現,患...
疾病;腎臟內科CM1神經節苷脂沉積症
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常老年人糖尿病性心臟病
...尿病性心肌病糖尿病性心肌病起病較緩慢,與糖尿病病程相關,常與糖尿病性腎病、視網膜病變並存。早期可有心慌、胸悶;晚期則有氣急,全身水腫和肝脾大,甚至端坐呼吸等充血性心力衰竭的症狀。部分病人可出現體位性低...
疾病;老年病科特發性尿鈣增多症
...病別名特發性高鈣尿,特發性高鈣尿症,Dent病,X-性連鎖隱性遺傳性低磷酸鹽性佝僂病,X-性連鎖隱性遺傳性腎石病,特發性日本兒童小分子蛋白尿症疾病代碼ICD:N15.8疾病分類腎臟內科疾病概述特發性尿鈣增多症(idiopathichypercalciuria,IH)...
疾病;腎臟內科Bernard-Soulier綜合徵
概述:巨大血小板病是一種遺傳性疾病。特徵爲血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。1948年,Bernard和Soulier首先報道2名來自近親婚配家庭的兒童有嚴重的出血症狀,尤以黏膜出血爲重,實驗研究發現兩...
疾病CM1神經節苷脂貯積症
...症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常低鉀腎病
...危及生命。長期慢性低血鉀可導致低鉀性腎病。本病分爲遺傳性和獲得性兩種類型。遺傳性低鉀血癥腎病與HLA相關,以原發性腎性失鉀、血壓正常但腎素和醛固酮水平增高、尿前列腺素E排泄增加爲特徵。疾病名稱:低鉀血癥腎...
疾病;腎內科;腎小管-間質疾病;慢性腎小管-間質性腎病