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先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
概述：紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，患兒出生時或出生後不久發病，臨牀有嚴重殘毀性光敏...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
概述：CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病（cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）的簡稱，也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病；神經內科；血管性癡呆 -
萊伯遺傳性視神經病
概述：Leber遺傳性視神經病變（Leber′shereditaryopticneuropathy，LHON）屬母系遺傳（maternalinheritance）或稱線粒體遺傳，由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變的常見類型，由德國學者Leber於1871年首先報道...
疾病；眼科；神經眼科學；視路疾病 -
Leber遺傳性視神經病變
拼音：Leberyíchuánxìngshìshénjīngbìngbiàn英文：Leberhereditaryopticneuropathy概述：Leber遺傳性視神經病變（Leber′shereditaryopticneuropathy，LHON）屬母系遺傳（maternalinheritance）或稱線粒體遺傳，由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。...
疾病；眼科；神經眼科學；視路疾病 -
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
拼音：yíchuánxìngrǔxiànái-luǎncháoáizōnghézhēng疾病別名乳腺癌-卵巢癌綜合徵,遺傳性乳腺癌-卵巢癌疾病代碼ICD:N99疾病分類婦產科疾病概述有遺傳性乳腺癌傾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二級血親中有兩個或兩個以上的卵巢...
疾病；婦產科 -
常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
拼音：chángrǎnsètǐyǐnxìngyíchuánxìngnǎodòngmàibìngjídòngmàiyìnghuàbànpízhìxiàgěngsǐjíbáizhìnǎobìng英文：cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy概述：CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及...
疾病 -
角膜深層遺傳性營養不良
概述：後部多形性營養不良（posteriorpolymorphousdystrophy，PPD）代表一組具有臨牀和組織病理差異的系列疾病，其中一種形式與ICE綜合徵類似。既往對本病提出過不同名稱，如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養...
疾病；眼科；青光眼；繼發性青光眼；綜合徵相關性青光 -
遺傳性中胚葉營養不良
概述：後部多形性營養不良（posteriorpolymorphousdystrophy，PPD）代表一組具有臨牀和組織病理差異的系列疾病，其中一種形式與ICE綜合徵類似。既往對本病提出過不同名稱，如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養...
疾病；眼科；青光眼；繼發性青光眼；綜合徵相關性青光 -
遺傳性深部角膜營養不良
概述：後部多形性營養不良（posteriorpolymorphousdystrophy，PPD）代表一組具有臨牀和組織病理差異的系列疾病，其中一種形式與ICE綜合徵類似。既往對本病提出過不同名稱，如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養...
疾病；眼科；青光眼；繼發性青光眼；綜合徵相關性青光 -
Albright遺傳性骨營養不良
概述：假性甲狀旁腺功能減退症（pseudo-hypoparathyroidism）是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體徵的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道，故又稱Albright遺傳性骨營養不良；本症主要是靶器官（骨和腎）對甲狀旁腺激素失敏，...
疾病；內分泌科；腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；腎內科