遺傳性運動感覺神經病
...前尚無特殊治療方法,主要爲對症處理。可選用神經營養代謝藥,如B族維生素、維生素E、胞磷膽鹼、ATP、輔酶A以及神經生長因子等藥物,促進神經功能的改善。有足下垂或馬蹄內翻畸形者可作矯形手術或穿矯形鞋,並進行肢體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病肌萎縮側索硬化臨牀路徑(2016年版)
...T;(6)腫瘤相關篩查:腫瘤抗原及標誌物;(7)免疫及代謝指標篩查:免疫五項、風溼三項、ANA、ENA、dsDNA、RF、VB12、葉酸、免疫球蛋白、補體、血沉、抗“O”、甲狀腺功能;2.選擇檢查項目:(1)如果腫瘤標誌物升高,可選...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛...
疾病;神經內科;血管性癡呆萊伯遺傳性視神經病
概述:Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變的常見類型,由德國學者Leber於1871年首先報道...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病遺傳性彈力纖維營養不良症
...,可以引起本病,因而推論本病可能與內分泌障礙有關。代謝障礙:有人對本病進行皮膚組織學檢查發現有彈力纖維形成和代謝異常。也有人發現病變的皮膚膠原含量和前膠原脯氨脯氨酸羥化酶活性降低。發病機制:發病機制還...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病Leber遺傳性視神經病變
拼音:Leberyíchuánxìngshìshénjīngbìngbiàn英文:Leberhereditaryopticneuropathy概述:Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
拼音:chángrǎnsètǐyǐnxìngyíchuánxìngnǎodòngmàibìngjídòngmàiyìnghuàbànpízhìxiàgěngsǐjíbáizhìnǎobìng英文:cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及...
疾病肌萎縮側索硬化臨牀路徑(2010年版)
...行B超、CT、MRI檢查,消化道鋇餐或內窺鏡;(2)免疫及代謝指標篩查:免疫五項、風溼三項、ANA、ENA、dsDNA、RF、VB12、葉酸、免疫球蛋白、補體、血沉、抗“O”、甲狀腺功能;(3)頭顱MRI;(4)腰穿腦脊液檢查:常規、生化。...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑新生兒訪視技術規範
...的出生缺陷(如脣裂、齶裂、先天性心臟病等)以及遺傳代謝性疾病。(6)母親有異常妊娠及分娩史、高齡分娩(≥35歲)、患有殘疾(視、聽、智力、肢體、精神)並影響養育能力者等。(二)訪視內容:1.問診(1)孕期及...
角膜深層遺傳性營養不良
概述:後部多形性營養不良(posteriorpolymorphousdystrophy,PPD)代表一組具有臨牀和組織病理差異的系列疾病,其中一種形式與ICE綜合徵類似。既往對本病提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光